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BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und BRCA2, die mit der Wahrscheinlichkeit einer Person, an Brustkrebs zu erkranken, in Verbindung gebracht werden.
Sowohl das BRCA1- als auch das BRCA2-Gen sind in jedem Menschen vorhanden. Trotz ihres Namens sind diese Gene nicht für die Entstehung von Brustkrebs verantwortlich. Tatsächlich spielen sie eine entscheidende Rolle bei der Vorbeugung von Brustkrebs, indem sie bei der Reparatur von DNA-Brüchen helfen, die zu Krebs und unreguliertem Wachstum von Tumoren führen können. Daher werden die BRCA-Gene auch als Tumorsuppressorgene bezeichnet.
Obwohl nicht alle Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Genmutation an Brust- oder Eierstockkrebs erkranken, erhöht der Besitz einer solchen Mutation die Wahrscheinlichkeit, an diesen Krebsarten zu erkranken.
Menschliche Gene, bekannt als BRCA1 und BRCA2, erzeugen Tumorsuppressorproteine, die bei der Reparatur beschädigter DNA helfen und so zur Aufrechterhaltung der genetischen Stabilität in Zellen beitragen. Wenn diese Gene Veränderungen unterliegen, die die Produktion oder ordnungsgemäße Funktion ihrer Proteinprodukte verhindern, kann es sein, dass DNA-Schäden nicht ausreichend repariert werden. Folglich können Zellen weitere genetische Veränderungen erfahren, die das Krebsrisiko erhöhen.
Die Gene BRCA1 und BRCA2, auch bekannt als BReast CAncer-Gen 1 bzw. BReast CAncer-Gen 2, sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die bei der Reparatur beschädigter DNA helfen. Jedes Individuum erbt von jedem Elternteil eine Kopie dieser Gene, was zu zwei Kopien jedes Gens führt. Diese Gene werden allgemein als Tumorsuppressorgene bezeichnet, da das Vorhandensein schädlicher Varianten oder Mutationen zur Entstehung von Krebs führen kann.
Personen, die schädliche Mutationen in einem dieser Gene aufweisen, sind anfälliger für verschiedene Krebsarten, insbesondere Brust- und Eierstockkrebs sowie andere Arten. Darüber hinaus besteht bei Personen, die eine schädliche Mutation in BRCA1 und BRCA2 geerbt haben, ein höheres Risiko, in einem früheren Alter an Krebs zu erkranken als bei Personen ohne eine solche Mutation.
Beide Elternteile können eine schädliche Variation von BRCA1 oder BRCA2 weitergeben. Wenn ein Elternteil eine Mutation in einem dieser Gene trägt, hat jedes seiner Kinder eine 50-prozentige Chance (oder eine Chance von 1 zu 2), die Mutation zu erben. Diese Mutationen, auch Keimbahnmutationen oder Varianten genannt, sind von Geburt an in allen Zellen des Körpers vorhanden.
Obwohl eine Person möglicherweise von einem Elternteil eine schädliche Variante von BRCA1 oder BRCA2 erhalten hat, hätte sie vom anderen Elternteil auch eine gesunde Kopie des Gens erhalten. Dies liegt daran, dass sich Embryonen mit schädlichen Varianten beider Eltern in den meisten Fällen nicht entwickeln können. Allerdings kann die gesunde Kopie des Gens im Laufe des Lebens des Individuums in bestimmten Zellen im Körper verloren gehen oder verändert werden. Diese Art der Veränderung wird als somatisch bezeichnet. Zellen, denen die funktionellen BRCA1- oder BRCA2-Proteine fehlen, können sich unkontrolliert vermehren und zur Entstehung von Krebs führen.
Obwohl diese Statistiken besorgniserregend sein können, muss unbedingt anerkannt werden, dass bei weniger als 10 % der Frauen, bei denen Brustkrebs diagnostiziert wird, eine BRCA-Mutation vorliegt. Darüber hinaus kann durch eine schnelle Erkennung die überwiegende Mehrheit der Brustkrebsfälle wirksam behandelt werden, selbst bei denen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation.
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