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SNP-Informationen rs28897689

RS28897689

Normales Allel: TT

Polymorphismus rs28897689 hat mit Themen wie diesem zu tun:

BRCA-Gen

BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und...

Forschung und Veröffentlichungen:

  8776600   Vergleich von BRCA1-Polymorphismen, seltenen Sequenzvarianten und/oder Missense-Mutationen in nicht betroffenen und Brust-/Eierstockkrebspopulationen.

  12215251   Charakterisierung gängiger BRCA1- und BRCA2-Varianten.

  15235020   Analyse der Missense-Variation in menschlichem BRCA1 im Kontext interspezifischer Sequenzvariation.

  16014699   Umfassende statistische Studie von 452 BRCA1-Missense-Substitutionen mit Einstufung von acht wiederkehrenden Substitutionen als neutral.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21965345   Klinische Auswirkungen nicht klassifizierter Varianten der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22995991   Ein informatischer Ansatz zur Analyse des Incidentaloms.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  28497333   Die auf Next-Generation-Sequenzierung basierende genomische Profilierung von Hirnmetastasen bei primärem Eierstockkrebs identifiziert eine hohe Anzahl von BRCA-Mutationen.

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