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Informazioni sugli SNP rs28897689

RS28897689

Allele normale: TT

Il polimorfismo rs28897689 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...


Ricerca e pubblicazioni:

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  12215251   Caratterizzazione delle varianti comuni BRCA1 e BRCA2.

  15235020   Analisi della variazione missenso nel BRCA1 umano nel contesto della variazione della sequenza interspecifica.

  16014699   Studio statistico completo di 452 sostituzioni missenso BRCA1 con classificazione di otto sostituzioni ricorrenti come neutre.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21965345   Impatto clinico delle varianti non classificate dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22703879   A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants.

  22995991   Germline variation in cancer-susceptibility genes in a healthy, ancestrally diverse cohort: implications for individual genome sequencing.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Screening of 1331 Danish breast and/or ovarian cancer families identified 40 novel BRCA1 and BRCA2 mutations.

  28497333   La profilazione genomica basata sul sequenziamento di nuova generazione delle metastasi cerebrali del cancro ovarico primario identifica un numero elevato di mutazioni BRCA.

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