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BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati collegati alla probabilità di un individuo di sviluppare il cancro al seno.
Entrambi i geni BRCA1 e BRCA2 sono presenti in ogni essere umano. Nonostante i loro nomi, questi geni non sono responsabili della causa del cancro al seno. In realtà, svolgono un ruolo cruciale nella prevenzione del cancro al seno, favorendo la riparazione delle rotture del DNA che possono provocare il cancro e la crescita incontrollata dei tumori. Di conseguenza, i geni BRCA sono indicati come geni soppressori del tumore.
Sebbene non tutte le donne con una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 svilupperanno un cancro al seno o alle ovaie, possedere tale mutazione aumenta la probabilità di contrarre questi tipi di cancro.
I geni umani noti come BRCA1 e BRCA2 generano proteine soppressorie del tumore che aiutano nella riparazione del DNA danneggiato, contribuendo così al mantenimento della stabilità genetica all'interno delle cellule. Se questi geni subiscono modifiche che impediscono la produzione o il corretto funzionamento dei loro prodotti proteici, il danno al DNA potrebbe non essere adeguatamente riparato. Di conseguenza, le cellule possono acquisire ulteriori cambiamenti genetici che aumentano il rischio di cancro.
I geni BRCA1 e BRCA2, noti anche come gene BReast CAncer 1 e gene BReast CAncer 2 rispettivamente, sono responsabili della produzione di proteine che aiutano nella riparazione del DNA danneggiato. Ogni individuo eredita una copia di questi geni da ciascun genitore, risultando in due copie di ciascun gene. Questi geni sono comunemente chiamati geni soppressori del tumore, poiché la presenza di varianti o mutazioni dannose può portare allo sviluppo del cancro.
Gli individui che possiedono mutazioni dannose in uno qualsiasi di questi geni hanno una maggiore suscettibilità a vari tipi di cancro, in particolare al cancro al seno e alle ovaie, così come ad altri tipi. Inoltre, coloro che hanno ereditato una mutazione deleteria in BRCA1 e BRCA2 sono inclini a sviluppare il cancro in età più precoce rispetto a coloro che non presentano tale mutazione.
Entrambi i genitori possono trasmettere una variazione dannosa in BRCA1 o BRCA2. Se un genitore porta una mutazione in uno di questi geni, ciascuno dei suoi figli ha una probabilità del 50% (o 1 possibilità su 2) di ereditare la mutazione. Queste mutazioni, note anche come mutazioni o varianti germinali, sono presenti in tutte le cellule del corpo fin dalla nascita.
Sebbene un individuo possa aver ricevuto una variante dannosa in BRCA1 o BRCA2 da un genitore, avrebbe anche ricevuto una copia sana del gene dall'altro genitore. Ciò è dovuto al fatto che nella maggior parte dei casi gli embrioni con varianti dannose di entrambi i genitori non riescono a svilupparsi. Tuttavia, la copia sana del gene può andare perduta o alterata in alcune cellule del corpo nel corso della vita dell'individuo. Questo tipo di alterazione viene definita somatica. Le cellule prive di proteine funzionali BRCA1 o BRCA2 possono proliferare in modo incontrollabile e portare allo sviluppo del cancro.
Sebbene queste statistiche possano essere preoccupanti, è fondamentale riconoscere che una mutazione BRCA è presente in meno del 10% delle donne a cui viene diagnosticato un cancro al seno. Inoltre, con una tempestiva identificazione, la stragrande maggioranza dei casi di cancro al seno può essere gestita in modo efficace, anche per quelli con una mutazione BRCA1 o BRCA2.
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