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Informazioni sugli SNP rs41295284

RS41295284

Allele normale: TT

Il polimorfismo rs41295284 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...

Ricerca e pubblicazioni:

  10713887   Rilevazione di mutazioni nei geni di riparazione del mismatch in famiglie portoghesi con cancro del colon-retto ereditario non poliposico (HNPCC) mediante un approccio multimetodo.

  11839723   Patogenicità delle mutazioni missenso e del sito di giunzione nei geni di riparazione del disadattamento hMSH2 e hMLH1: implicazioni per i test genetici.

  17510385   Analisi funzionale delle varianti MLH1 umane utilizzando lievito e test di riparazione del disadattamento in vitro.

  18561205   Una grande frazione di varianti non classificate dei geni di riparazione del disadattamento MLH1 e MSH2 è associata a difetti di splicing.

  19389263   Indagine sul ruolo degli nsSNP nei geni HNPCC: un approccio bioinformatico.

  20978114   La mutazione MLH1 collega BACH1/FANCJ al cancro del colon, alla segnalazione e ad approfondimenti sulla terapia mirata.

  21681552   Caratterizzazione delle mutazioni germinali di MLH1 e MSH2 in individui sudamericani non imparentati con sospetta sindrome di Lynch.

  22736432   Valutazione funzionale completa delle varianti MLH1 di significato sconosciuto.

  22949387   Calibrazione di più strumenti in silico per prevedere la patogenicità delle sostituzioni missenso del gene di riparazione del disadattamento.

  23523604   Valutazione dell'impatto delle varianti non classificate identificate nei geni MMR utilizzando caratteristiche fenotipiche, previsioni bioinformatiche e analisi dell'RNA.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

Dieta del DNA

Il rapporto sulla dieta del DNA è studiato su misura per assistere nella gestione del peso offrendo...

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