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Informations sur les SNP rs41295284

RS41295284

Allèle normal: TT

Le polymorphisme rs41295284 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène BRCA

BRCA signifie « gène BReast CAncer » et fait référence à deux gènes distincts, BRCA1 et BRCA2, qui...

Recherche et publications:

  10713887   Détection de mutations dans les gènes de réparation des mésappariements dans les familles portugaises atteintes d'un cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) à l'aide d'une approche multiméthode.

  11839723   Pathogénicité des mutations faux-sens et des sites d'épissage dans les gènes de réparation des mésappariements hMSH2 et hMLH1 : implications pour les tests génétiques.

  17510385   Analyse fonctionnelle des variantes humaines de MLH1 à l'aide de tests de réparation de mésappariements sur levure et in vitro.

  18561205   La majorité des variantes non classées des gènes de réparation des mésappariements MLH1 et MSH2 sont associées à des défauts d'épissage.

  19389263   Enquête sur le rôle des nsSNP dans les gènes HNPCC - une approche bioinformatique.

  20978114   La mutation MLH1 relie BACH1/FANCJ au cancer du côlon, à la signalisation et aux thérapies ciblées.

  21681552   Caractérisation des mutations germinales de MLH1 et MSH2 chez des individus sud-américains non apparentés suspectés du syndrome de Lynch.

  22736432   Évaluation fonctionnelle complète des variantes MLH1 de signification inconnue.

  22949387   Calibrage de plusieurs outils in silico pour prédire la pathogénicité des substitutions faux-sens du gène de réparation des mésappariements.

  23523604   Évaluer l'impact des variantes non classifiées identifiées dans les gènes MMR à l'aide de caractéristiques phénotypiques, de prédictions bioinformatiques et d'analyses d'ARN.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Régime ADN

Le rapport DNA Diet est conçu pour vous aider à gérer le poids en proposant des recommandations...

Génétique céto

Il a été démontré que le KD, un régime pauvre en glucides et riche en graisses et en protéines,...

Génétique du régime hypocalorique

Les personnes à la diète peuvent déterminer quel régime entraînerait une perte de poids plus...

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