Allèle normal: TT
Le polymorphisme rs41295284 est lié à des sujets comme celui-ci:
Tumeurs malignes de la glande mammaire
Recherche et publications:
19389263 Enquête sur le rôle des nsSNP dans les gènes HNPCC - une approche bioinformatique.
21681552 Caractérisation des mutations germinales de MLH1 et MSH2 chez des individus sud-américains non apparentés suspectés du syndrome de Lynch.
22736432 Évaluation fonctionnelle complète des variantes MLH1 de signification inconnue.
22949387 Calibrage de plusieurs outils in silico pour prédire la pathogénicité des substitutions faux-sens du gène de réparation des mésappariements.
24033266 Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.