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BRCA signifie « gène BReast CAncer » et fait référence à deux gènes distincts, BRCA1 et BRCA2, qui ont été associés à la probabilité qu'un individu développe un cancer du sein.
Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont présents chez chaque être humain. Malgré leurs noms, ces gènes ne sont pas responsables du cancer du sein. En réalité, ils jouent un rôle crucial dans la prévention du cancer du sein en aidant à la réparation des cassures de l’ADN pouvant entraîner le cancer et la croissance non régulée des tumeurs. En conséquence, les gènes BRCA sont appelés gènes suppresseurs de tumeurs.
Même si toutes les femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 ne développeront pas un cancer du sein ou de l’ovaire, la possession d’une telle mutation augmente le risque de contracter ces types de cancer.
Les gènes humains connus sous le nom de BRCA1 et BRCA2 génèrent des protéines suppresseurs de tumeurs qui facilitent la réparation de l'ADN endommagé, contribuant ainsi au maintien de la stabilité génétique au sein des cellules. Si ces gènes subissent des modifications qui empêchent la production ou le bon fonctionnement de leurs produits protéiques, les dommages à l'ADN pourraient ne pas être réparés de manière adéquate. Par conséquent, les cellules peuvent subir d’autres modifications génétiques qui augmentent le risque de cancer.
Les gènes BRCA1 et BRCA2, également connus respectivement sous le nom de gène BReast CAncer 1 et de gène BReast CAncer 2, sont responsables de la production de protéines qui aident à la réparation de l'ADN endommagé. Chaque individu hérite d'une copie de ces gènes de chaque parent, ce qui donne deux copies de chaque gène. Ces gènes sont communément appelés gènes suppresseurs de tumeurs, car la présence de variantes ou de mutations nocives peut conduire au développement d’un cancer.
Les personnes qui possèdent des mutations néfastes dans l’un de ces gènes sont plus susceptibles à divers cancers, en particulier le cancer du sein et de l’ovaire, ainsi qu’à d’autres types. De plus, ceux qui ont hérité d’une mutation délétère de BRCA1 et BRCA2 sont susceptibles de développer un cancer à un âge plus précoce que ceux qui ne présentent pas une telle mutation.
L'un ou l'autre des parents peut transmettre une variation préjudiciable de BRCA1 ou BRCA2. Si un parent est porteur d’une mutation dans l’un de ces gènes, chacun de ses enfants a 50 % de chances (ou 1 chance sur 2) d’hériter de la mutation. Ces mutations, également appelées mutations ou variantes germinales, sont présentes dans toutes les cellules du corps dès la naissance.
Bien qu’un individu puisse avoir reçu d’un parent une variante préjudiciable de BRCA1 ou de BRCA2, il aurait également reçu une copie saine du gène de l’autre parent. Cela est dû au fait que dans la majorité des cas, les embryons porteurs de variantes nuisibles provenant des deux parents sont incapables de se développer. Cependant, la copie saine du gène peut être perdue ou altérée dans certaines cellules du corps au cours de la vie de l'individu. Ce type d’altération est appelé somatique. Les cellules dépourvues de protéines fonctionnelles BRCA1 ou BRCA2 peuvent proliférer de manière incontrôlée et conduire au développement d’un cancer.
Même si ces statistiques peuvent être préoccupantes, il est crucial de reconnaître qu’une mutation BRCA est présente chez moins de 10 % des femmes qui reçoivent un diagnostic de cancer du sein. De plus, avec une identification rapide, l’écrasante majorité des cas de cancer du sein peuvent être gérés efficacement, même pour les personnes porteuses d’une mutation BRCA1 ou BRCA2.
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