Allèle normal: TT
Le polymorphisme rs41293521 est lié à des sujets comme celui-ci:
Tumeurs malignes de la glande mammaire
Recherche et publications:
9150172 Mutations BRCA2 dans les cancers héréditaires du sein et des ovaires en France.
12474142 Deux pour cent des hommes atteints d’un cancer de la prostate à début précoce présentent des mutations germinales dans le gène BRCA2.
17924331 Une évaluation génétique systématique de 1 433 variantes de séquence d’importance clinique inconnue dans les gènes de prédisposition au cancer du sein BRCA1 et BRCA2.
21965345 Impact clinique des variantes non classifiées des gènes BRCA1 et BRCA2.
24033266 Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.
24728327 Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.