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Informations sur les SNP rs41293521

RS41293521

Allèle normal: TT

Le polymorphisme rs41293521 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène BRCA

BRCA signifie « gène BReast CAncer » et fait référence à deux gènes distincts, BRCA1 et BRCA2, qui...


Recherche et publications:

  9150172   Mutations BRCA2 dans les cancers héréditaires du sein et des ovaires en France.

  12474142   Deux pour cent des hommes atteints d’un cancer de la prostate à début précoce présentent des mutations germinales dans le gène BRCA2.

  17924331   Une évaluation génétique systématique de 1 433 variantes de séquence d’importance clinique inconnue dans les gènes de prédisposition au cancer du sein BRCA1 et BRCA2.

  21965345   Impact clinique des variantes non classifiées des gènes BRCA1 et BRCA2.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  10486320   La contribution des mutations germinales BRCA1 et BRCA2 au cancer familial de l'ovaire : aucune preuve d'autres gènes de susceptibilité au cancer de l'ovaire.

  15026808   Spectre et fréquences des mutations germinales BRCA1 et BRCA2 dans les familles belges du cancer du sein/de l'ovaire.

  19043619   Classification des variantes d'importance indéterminée dans BRCA2 avec des rapports de vraisemblance protéiques.

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  23108138   Un modèle de classification pour les variantes faux-sens du domaine de liaison à l'ADN BRCA2 basé sur l'activité de réparation dirigée par l'homologie.

  24323938   Tests fonctionnels pour l'analyse de variantes de signification incertaine dans BRCA2.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Régime ADN

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