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Informazioni sugli SNP rs41293521

RS41293521

Allele normale: TT

Il polimorfismo rs41293521 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...

Ricerca e pubblicazioni:

  10486320   Il contributo delle mutazioni germinali BRCA1 e BRCA2 al cancro ovarico familiare: nessuna prova per altri geni di suscettibilità al cancro ovarico.

  12474142   Il 2% degli uomini con cancro alla prostata a esordio precoce presenta mutazioni germinali nel gene BRCA2.

  15026808   Spettro e frequenze delle mutazioni germinali BRCA1 e BRCA2 nelle famiglie belghe con cancro al seno / ovaio.

  17924331   Una valutazione genetica sistematica di 1.433 varianti di sequenza di significato clinico sconosciuto nei geni di predisposizione al cancro al seno BRCA1 e BRCA2.

  19043619   Classificazione delle varianti di significato indeterminato in BRCA2 con rapporti di verosimiglianza delle proteine.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21965345   Impatto clinico delle varianti non classificate dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  9150172   Mutazioni BRCA2 nel cancro ereditario della mammella e dell'ovaio in Francia.

  23108138   Un modello di classificazione per le varianti missenso del dominio di legame del DNA BRCA2 basato sull'attività di riparazione diretta dall'omologia.

  24323938   Saggi funzionali per l'analisi di varianti di significato incerto in BRCA2.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

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