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SNP-Informationen rs41293521

RS41293521

Normales Allel: TT

Polymorphismus rs41293521 hat mit Themen wie diesem zu tun:

BRCA-Gen

BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und...


Forschung und Veröffentlichungen:

  9150172   BRCA2-Mutationen bei erblichem Brust- und Eierstockkrebs in Frankreich.

  10486320   Der Beitrag von BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen zum familiären Eierstockkrebs: Keine Hinweise auf andere Gene, die für Eierstockkrebs anfällig sind.

  12474142   Zwei Prozent der Männer mit Prostatakrebs im Frühstadium weisen Keimbahnmutationen im BRCA2-Gen auf.

  15026808   BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationsspektrum und -häufigkeiten in belgischen Brust-/Eierstockkrebsfamilien.

  17924331   Eine systematische genetische Bewertung von 1.433 Sequenzvarianten unbekannter klinischer Bedeutung in den Brustkrebs-Prädispositionsgenen BRCA1 und BRCA2.

  19043619   Klassifizierung von Varianten unbestimmter Bedeutung in BRCA2 mit Protein-Likelihood-Verhältnissen.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21965345   Klinische Auswirkungen nicht klassifizierter Varianten der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  23108138   Ein Klassifizierungsmodell für BRCA2-DNA-Bindungsdomänen-Missense-Varianten basierend auf homologiegesteuerter Reparaturaktivität.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24323938   Funktionelle Tests zur Analyse von Varianten mit ungewisser Bedeutung in BRCA2.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

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