Informations sur les SNP rs1800709

Recherche et publications:

  8776600   Comparaison des polymorphismes BRCA1, des variantes de séquences rares et/ou des mutations faux-sens dans les populations non affectées et atteintes du cancer du sein/de l'ovaire.

  8968716   BRCA1 R841W : un candidat fort pour une mutation courante avec un phénotype modéré.

  9333265   Analyse de la séquence BRCA1 chez les femmes à haut risque de mutations de susceptibilité.

  9585599   Mutations faux-sens dans les gènes de la maladie : une approche bayésienne pour évaluer la causalité.

  12070551   Mutations BRCA1 et BRCA2 chez des patientes atteintes d'un cancer du sein d'Arabie Saoudite.

  12531920   Comprendre les mutations faux-sens du gène BRCA1 : une approche évolutive.

  12900794   Une méthode de pleine vraisemblance pour l'évaluation de la causalité des variantes de séquence à partir de données familiales.

  12955716   Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 chez des patientes espagnoles atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire : une forte proportion de mutations uniques à l'Espagne et des preuves d'effets fondateurs.

  15290653   Évaluation intégrée de variantes de séquences d'ADN d'importance clinique inconnue : application à BRCA1 et BRCA2.

  15533909   Mutations BRCA1 et BRCA2 dans une étude portant sur des patientes afro-américaines atteintes d'un cancer du sein.

  15800311   Les patients présentant une variante génétique non classifiée des gènes BRCA1 ou BRCA2 présentent des caractéristiques cliniques différentes de ceux présentant une mutation.

  16014699   Étude statistique complète de 452 substitutions faux-sens BRCA1 avec classification de huit substitutions récurrentes comme neutres.

  16267036   Application de phénotypes embryonnaires létaux ou autres phénotypes évidents pour caractériser la signification clinique des variantes génétiques trouvées chez les trans avec des mutations délétères connues.

  16489001   Évaluation génétique et histopathologique des variantes de séquence d'ADN BRCA1 et BRCA2 d'importance clinique inconnue.

  16518693   Sélection naturelle et séquences BRCA1 de mammifères : élucidation de sites fonctionnellement importants pertinents pour la susceptibilité au cancer du sein chez l'homme.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  21203900   Caractérisation génétique complète des familles de cancers héréditaires du sein et des ovaires en Slovaquie.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  22753008   Un guide pour l'analyse fonctionnelle des variantes BRCA1 de signification incertaine.

  23469205   Analyse complète des mutations germinales BRCA1, BRCA2 et TP53 et caractérisation des tumeurs : un portrait du cancer du sein à apparition précoce au Brésil.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  24916970   Le rôle de l’analyse ciblée des mutations BRCA1/BRCA2 dans les familles de cancers héréditaires du sein/des ovaires d’ascendance portugaise.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  27495310   Caractérisation des variantes BRCA1 et BRCA2 trouvées dans une cohorte norvégienne de cancer du sein ou de l'ovaire.