SNP-Informationen rs1800709

Forschung und Veröffentlichungen:

  8776600   Vergleich von BRCA1-Polymorphismen, seltenen Sequenzvarianten und/oder Missense-Mutationen in nicht betroffenen und Brust-/Eierstockkrebspopulationen.

  8968716   BRCA1 R841W: ein starker Kandidat für eine häufige Mutation mit moderatem Phänotyp.

  9333265   BRCA1-Sequenzanalyse bei Frauen mit hohem Risiko für Suszeptibilitätsmutationen.

  9585599   Missense-Mutationen in Krankheitsgenen: ein Bayesianischer Ansatz zur Bewertung der Kausalität.

  12070551   BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brustkrebspatientinnen aus Saudi-Arabien.

  12531920   Missense-Mutationen im BRCA1-Gen verstehen: ein evolutionärer Ansatz.

  12900794   Eine Full-Likelihood-Methode zur Bewertung der Kausalität von Sequenzvarianten aus Familiendaten.

  12955716   Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gene bei spanischen Brust-/Eierstockkrebspatientinnen: ein hoher Anteil an Mutationen, die nur in Spanien vorkommen, und Hinweise auf Gründereffekte.

  15290653   Integrierte Bewertung von DNA-Sequenzvarianten unbekannter klinischer Bedeutung: Anwendung auf BRCA1 und BRCA2.

  15533909   BRCA1- und BRCA2-Mutationen in einer Studie an afroamerikanischen Brustkrebspatientinnen.

  15800311   Patienten mit einer nicht klassifizierten genetischen Variante im BRCA1- oder BRCA2-Gen zeigen andere klinische Merkmale als Patienten mit einer Mutation.

  16014699   Umfassende statistische Studie von 452 BRCA1-Missense-Substitutionen mit Einstufung von acht wiederkehrenden Substitutionen als neutral.

  16267036   Anwendung embryonaler letaler oder anderer offensichtlicher Phänotypen zur Charakterisierung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten, die bei Transsexuellen mit bekannten schädlichen Mutationen gefunden werden.

  16489001   Genetische und histopathologische Bewertung von BRCA1- und BRCA2-DNA-Sequenzvarianten unbekannter klinischer Bedeutung.

  16518693   Natürliche Selektion und BRCA1-Sequenzen von Säugetieren: Aufklärung funktionell wichtiger Stellen, die für die Brustkrebsanfälligkeit beim Menschen relevant sind.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21203900   Umfassende genetische Charakterisierung von Familien mit erblichem Brust-/Eierstockkrebs aus der Slowakei.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22753008   Ein Leitfaden zur Funktionsanalyse von BRCA1-Varianten mit ungewisser Bedeutung.

  23469205   Umfassende Analyse der BRCA1-, BRCA2- und TP53-Keimbahnmutation und Tumorcharakterisierung: ein Porträt von Brustkrebs im Frühstadium in Brasilien.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  24916970   Die Rolle der gezielten BRCA1/BRCA2-Mutationsanalyse in Familien mit erblichem Brust-/Eierstockkrebs portugiesischer Abstammung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  27495310   Charakterisierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten, die in einer norwegischen Kohorte mit Brust- oder Eierstockkrebs gefunden wurden.