Информация по SNP rs1800709

Исследования и публикации:

  8776600   Сравнение полиморфизмов BRCA1, редких вариантов последовательностей и/или миссенс-мутаций в незатронутых популяциях и популяциях, больных раком молочной железы/яичников.

  8968716   BRCA1 R841W: сильный кандидат на общую мутацию с умеренным фенотипом.

  9333265   Анализ последовательности BRCA1 у женщин с высоким риском мутаций восприимчивости.

  9585599   Миссенс-мутации в генах болезней: байесовский подход к оценке причинно-следственной связи.

  12070551   Мутации BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы из Саудовской Аравии.

  12531920   Понимание миссенс-мутаций в гене BRCA1: эволюционный подход.

  12900794   Метод полного правдоподобия для оценки причинно-следственной связи вариантов последовательностей на основе семейных данных.

  12955716   Анализ генов BRCA1 и BRCA2 у испанских больных раком молочной железы/яичников: высокая доля мутаций, уникальных для Испании, и доказательства эффектов основателя.

  15290653   Комплексная оценка вариантов последовательностей ДНК неизвестного клинического значения: применение к BRCA1 и BRCA2.

  15533909   Мутации BRCA1 и BRCA2 в исследовании афроамериканских пациентов с раком молочной железы.

  15800311   У пациентов с неклассифицированным генетическим вариантом генов BRCA1 или BRCA2 клинические особенности отличаются от пациентов с мутацией.

  16014699   Комплексное статистическое исследование 452 миссенс-замен BRCA1 с классификацией восьми рекуррентных замен как нейтральных.

  16267036   Применение эмбриональных летальных или других очевидных фенотипов для характеристики клинической значимости генетических вариантов, обнаруженных у трансгендеров с известными вредными мутациями.

  16489001   Генетическая и гистопатологическая оценка вариантов последовательностей ДНК BRCA1 и BRCA2 неизвестного клинического значения.

  16518693   Естественный отбор и последовательности BRCA1 млекопитающих: выяснение функционально важных участков, имеющих отношение к восприимчивости к раку молочной железы у людей.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  21203900   Комплексная генетическая характеристика семей с наследственным раком молочной железы и яичников из Словакии.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  22753008   Руководство по функциональному анализу вариантов BRCA1 неопределенного значения.

  23469205   Комплексный анализ мутаций зародышевой линии BRCA1, BRCA2 и TP53 и характеристики опухолей: портрет рака молочной железы с ранним началом в Бразилии.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  24916970   Роль целевого анализа мутаций BRCA1/BRCA2 в семьях португальского происхождения с наследственным раком молочной железы/яичников.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  27495310   Характеристика вариантов BRCA1 и BRCA2, обнаруженных в норвежской когорте больных раком молочной железы или яичников.