Información de SNP rs1800709

Investigaciones y publicaciones:

  8776600   Comparación de polimorfismos de BRCA1, variantes de secuencia raras y/o mutaciones sin sentido en poblaciones no afectadas y con cáncer de mama/ovario.

  8968716   BRCA1 R841W: un fuerte candidato para una mutación común con fenotipo moderado.

  9333265   Análisis de secuencia de BRCA1 en mujeres con alto riesgo de mutaciones de susceptibilidad.

  9585599   Mutaciones sin sentido en genes de enfermedades: un enfoque bayesiano para evaluar la causalidad.

  12070551   Mutaciones BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama de Arabia Saudita.

  12531920   Comprender las mutaciones sin sentido en el gen BRCA1: un enfoque evolutivo.

  12900794   Un método de total verosimilitud para la evaluación de la causalidad de variantes de secuencia a partir de datos familiares.

  12955716   Análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes españolas con cáncer de mama/ovario: alta proporción de mutaciones exclusivas de España y evidencia de efectos fundadores.

  15290653   Evaluación integrada de variantes de secuencia de ADN de importancia clínica desconocida: aplicación a BRCA1 y BRCA2.

  15533909   Mutaciones BRCA1 y BRCA2 en un estudio de pacientes afroamericanas con cáncer de mama.

  15800311   Los pacientes con una variante genética no clasificada en los genes BRCA1 o BRCA2 muestran características clínicas diferentes a las de aquellos con una mutación.

  16014699   Estudio estadístico exhaustivo de 452 sustituciones sin sentido de BRCA1 con clasificación de ocho sustituciones recurrentes como neutrales.

  16267036   Aplicación de fenotipos embrionarios letales u otros fenotipos obvios para caracterizar la importancia clínica de variantes genéticas encontradas en trans con mutaciones nocivas conocidas.

  16489001   Evaluación genética e histopatológica de variantes de secuencia de ADN BRCA1 y BRCA2 de importancia clínica desconocida.

  16518693   Selección natural y secuencias BRCA1 de mamíferos: dilucidación de sitios funcionalmente importantes relevantes para la susceptibilidad al cáncer de mama en humanos.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  21203900   Caracterización genética integral de familias con cáncer de mama/ovario hereditario de Eslovaquia.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21702907   Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  22753008   Una guía para el análisis funcional de variantes de BRCA1 de significado incierto.

  23469205   Análisis integral de la mutación de la línea germinal BRCA1, BRCA2 y TP53 y caracterización de tumores: un retrato del cáncer de mama de aparición temprana en Brasil.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  24916970   El papel del análisis de mutaciones dirigidas BRCA1/BRCA2 en familias con cáncer de mama/ovario hereditario de ascendencia portuguesa.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  27495310   Caracterización de las variantes BRCA1 y BRCA2 encontradas en una cohorte noruega de cáncer de mama o de ovario.