Suba el archivo de datos de ADN de su prueba

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

y beneficiarse de una mejora
informe de salud personalizado
gratis sin registro

Se admiten archivos .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Los datos del archivo no se almacenan en el servidor

gen BRCA

breast-cancer

Por Li Dali, Ph.D.

Si probó su ADN con un servicio de genómica personal como 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage u otra empresa de pruebas, puede obtener más información sobre sus factores de riesgo para cientos de enfermedades. Al hacer clic en el botón de arriba ⬆️, puede cargar su archivo de datos de ADN sin procesar y recibir un informe de salud personalizado de 250 páginas con enlaces de investigación que es el más completo.

BRCA significa "gen BReast CAncer" y se refiere a dos genes distintos, BRCA1 y BRCA2, que se han relacionado con la probabilidad de que un individuo desarrolle cáncer de mama.

Tanto el gen BRCA1 como el BRCA2 están presentes en todos los seres humanos. A pesar de sus nombres, estos genes no son responsables de causar cáncer de mama. En realidad, desempeñan un papel crucial en la prevención del cáncer de mama al ayudar en la reparación de roturas del ADN que pueden provocar cáncer y el crecimiento descontrolado de tumores. Por ello, los genes BRCA se denominan genes supresores de tumores.

Aunque no todas las mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer de mama o de ovario, poseer dicha mutación eleva la probabilidad de contraer estos tipos de cáncer.

Los genes humanos conocidos como BRCA1 y BRCA2 generan proteínas supresoras de tumores que ayudan en la reparación del ADN dañado, contribuyendo así al mantenimiento de la estabilidad genética dentro de las células. Si estos genes sufren modificaciones que impiden la producción o el funcionamiento adecuado de sus productos proteicos, es posible que el daño en el ADN no se repare adecuadamente. En consecuencia, las células pueden adquirir más cambios genéticos que aumentan el riesgo de cáncer.

Los genes BRCA1 y BRCA2, también conocidos como gen 1 de BReast CAncer y gen 2 de BReast CAncer respectivamente, son responsables de producir proteínas que ayudan en la reparación del ADN dañado. Cada individuo hereda una copia de estos genes de cada padre, lo que da como resultado dos copias de cada gen. Estos genes se denominan comúnmente genes supresores de tumores, ya que la presencia de variantes o mutaciones dañinas pueden conducir al desarrollo de cáncer.

Las personas que poseen mutaciones perjudiciales en cualquiera de estos genes tienen una mayor susceptibilidad a varios tipos de cáncer, en particular cáncer de mama y de ovario, así como otros tipos. Además, quienes han heredado una mutación perjudicial en BRCA1 y BRCA2 son propensos a desarrollar cáncer a una edad más temprana en comparación con quienes no tienen dicha mutación.

Cualquiera de los padres puede transmitir una variación perjudicial en BRCA1 o BRCA2. Si un padre es portador de una mutación en cualquiera de estos genes, cada uno de sus hijos tiene un 50 % de posibilidades (o una probabilidad de 1 entre 2) de heredar la mutación. Estas mutaciones, también conocidas como mutaciones o variantes de la línea germinal, están presentes en todas las células del cuerpo desde el nacimiento.

Aunque un individuo puede haber recibido una variante perjudicial en BRCA1 o BRCA2 de uno de los padres, también habría recibido una copia sana del gen del otro padre. Esto se debe a que, en la mayoría de los casos, los embriones con variantes dañinas de ambos padres no pueden desarrollarse. Sin embargo, la copia sana del gen puede perderse o alterarse en ciertas células del cuerpo a lo largo de la vida del individuo. Este tipo de alteración se denomina somática. Las células que carecen de las proteínas funcionales BRCA1 o BRCA2 pueden proliferar sin control y provocar el desarrollo de cáncer.

Aunque estas estadísticas pueden ser preocupantes, es crucial reconocer que una mutación BRCA está presente en menos del 10% de las mujeres que reciben un diagnóstico de cáncer de mama. Además, con una identificación rápida, la inmensa mayoría de los casos de cáncer de mama se pueden tratar de manera efectiva, incluso para aquellos con una mutación BRCA1 o BRCA2.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Cáncer de mama y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Cáncer de mama:

rs3803662El alelo de riesgo del SNP rs3803662 y los niveles de ARNm de los genes cercanos TOX3 y LOC643714 predicen un resultado desfavorable en pacientes con cáncer de mama.
rs1436904La variante genética CHST9 rs1436904 contribuye al pronóstico del cáncer de mama triple negativo.
rs4245739Predisposición genética al cáncer de mama triple negativo.
rs2981579La variación del gen FGFR2 y el efecto de una dieta baja en grasas sobre el cáncer de mama invasivo.
rs29815821,7 veces más riesgo de cáncer de mama con receptores de estrógenos positivos (ER+).
rs13393577El polimorfismo del promotor de ERBB4 se asocia con una pobre supervivencia libre de recurrencia a distancia en el cáncer de mama precoz de alto riesgo.
rs10069690Una variante común del locus TERT se asocia con el cáncer de mama sin receptores de estrógenos.
rs865686Una variante común del locus SIAH2 se asocia con el cáncer de mama con estrógenos positivos.
rs11571653
rs56128296
rs28897745
rs2909430
rs17883862
rs1800371
rs2912774
rs2420946
rs1219643
rs1017226
rs16886113
rs16886181
rs7726354
rs2229882
rs16886448
rs653465
rs16886364
rs4784223
rs2392780
rs12655019
rs16886397
rs3822625
rs28897693
rs11571657
rs55969723
rs17879961
rs2842347
rs11571833
rs132390
rs1810320
rs2236007
rs6835704
rs6001930
rs6828523
rs616488
rs6797852
rs2943559
rs6762644
rs204247
rs4322600
rs1292011
rs16941
rs56039126
rs62625307
rs28897692
rs28897677
rs614367
rs41293521
rs3769825
rs11249433
rs3757318
rs2363956
rs10771399
rs10822013
rs1562430
rs10995190
rs13281615
rs1011970
rs9485372
rs2046210
rs8170
rs704010
rs3817198
rs4973768
rs4784227
rs3112612
rs889312
rs2981575
rs13387042
rs2180341
rs1219648
rs11242675
rs2380205
rs10510102
rs9383938
rs7072776
rs2823093
rs6788895
rs720475
rs4849887
rs909116
rs1432679
rs999737
rs11199914
rs12922061
rs2284378
rs17530068
rs17356907
rs10941679
rs7904519
rs6504950
rs3760982
rs3734805
rs8100241
rs2588809
rs2981578
rs6472903
rs16886165
rs3903072
rs6556756
rs737387
rs4455437
rs12493607
rs527616
rs7535752
rs16857609
rs10853029
rs12422552
rs10759243
rs11780156
rs12355688
rs12710696
rs1926657
rs11820646
rs9790517
rs144848
rs10472076
rs9693444
rs11075995
rs13329835
rs1078806
rs941764
rs4808801
rs1550623
rs458685
rs11814448
rs6678914
rs63750330
rs1805812
rs41295284
rs78378222
rs769420
rs6470522
rs4986761
rs1800056
rs1799950
rs2227945
rs11571746
rs16942
rs1799954
rs3218695
rs55819519
rs1800058
rs4987117
rs3092856
rs1045487
rs11571747
rs1801673
rs4987047
rs1801426
rs28897708
rs1799977
rs28897680
rs1801499
rs11571707
rs28897689
rs4986844
rs56012641
rs28897683
rs8176260
rs11571769
rs1800709
rs28897727
rs1799965
rs28897728
rs28897701
rs8176316
rs56158747
rs9534262
rs4942486
rs1800704
rs1799967
rs4986852
rs28897706
rs55638633
rs169547
rs8176320
rs55716624
rs3092994
rs8176318
rs799923
rs28897710
rs9943888
rs4986854
rs1799944
rs55953736
rs11571640
rs517118
rs1801439

Acerca del autor
Li Dali Li Dali

Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica.

dieta de ADN

El informe DNA Diet está diseñado para ayudar a controlar el peso al ofrecer recomendaciones...

Genética cetogénica

Se ha demostrado que la KD, una dieta baja en carbohidratos y alta en grasas y proteínas, revierte...

Dieta hipocalórica genética.

Las personas que hacen dieta pueden determinar qué dieta resultaría en una mayor pérdida de peso al...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Soporte