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BRCA significa "gen BReast CAncer" y se refiere a dos genes distintos, BRCA1 y BRCA2, que se han relacionado con la probabilidad de que un individuo desarrolle cáncer de mama.
Tanto el gen BRCA1 como el BRCA2 están presentes en todos los seres humanos. A pesar de sus nombres, estos genes no son responsables de causar cáncer de mama. En realidad, desempeñan un papel crucial en la prevención del cáncer de mama al ayudar en la reparación de roturas del ADN que pueden provocar cáncer y el crecimiento descontrolado de tumores. Por ello, los genes BRCA se denominan genes supresores de tumores.
Aunque no todas las mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer de mama o de ovario, poseer dicha mutación eleva la probabilidad de contraer estos tipos de cáncer.
Los genes humanos conocidos como BRCA1 y BRCA2 generan proteínas supresoras de tumores que ayudan en la reparación del ADN dañado, contribuyendo así al mantenimiento de la estabilidad genética dentro de las células. Si estos genes sufren modificaciones que impiden la producción o el funcionamiento adecuado de sus productos proteicos, es posible que el daño en el ADN no se repare adecuadamente. En consecuencia, las células pueden adquirir más cambios genéticos que aumentan el riesgo de cáncer.
Los genes BRCA1 y BRCA2, también conocidos como gen 1 de BReast CAncer y gen 2 de BReast CAncer respectivamente, son responsables de producir proteínas que ayudan en la reparación del ADN dañado. Cada individuo hereda una copia de estos genes de cada padre, lo que da como resultado dos copias de cada gen. Estos genes se denominan comúnmente genes supresores de tumores, ya que la presencia de variantes o mutaciones dañinas pueden conducir al desarrollo de cáncer.
Las personas que poseen mutaciones perjudiciales en cualquiera de estos genes tienen una mayor susceptibilidad a varios tipos de cáncer, en particular cáncer de mama y de ovario, así como otros tipos. Además, quienes han heredado una mutación perjudicial en BRCA1 y BRCA2 son propensos a desarrollar cáncer a una edad más temprana en comparación con quienes no tienen dicha mutación.
Cualquiera de los padres puede transmitir una variación perjudicial en BRCA1 o BRCA2. Si un padre es portador de una mutación en cualquiera de estos genes, cada uno de sus hijos tiene un 50 % de posibilidades (o una probabilidad de 1 entre 2) de heredar la mutación. Estas mutaciones, también conocidas como mutaciones o variantes de la línea germinal, están presentes en todas las células del cuerpo desde el nacimiento.
Aunque un individuo puede haber recibido una variante perjudicial en BRCA1 o BRCA2 de uno de los padres, también habría recibido una copia sana del gen del otro padre. Esto se debe a que, en la mayoría de los casos, los embriones con variantes dañinas de ambos padres no pueden desarrollarse. Sin embargo, la copia sana del gen puede perderse o alterarse en ciertas células del cuerpo a lo largo de la vida del individuo. Este tipo de alteración se denomina somática. Las células que carecen de las proteínas funcionales BRCA1 o BRCA2 pueden proliferar sin control y provocar el desarrollo de cáncer.
Aunque estas estadísticas pueden ser preocupantes, es crucial reconocer que una mutación BRCA está presente en menos del 10% de las mujeres que reciben un diagnóstico de cáncer de mama. Además, con una identificación rápida, la inmensa mayoría de los casos de cáncer de mama se pueden tratar de manera efectiva, incluso para aquellos con una mutación BRCA1 o BRCA2.
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