Ген BRCA
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
BRCA розшифровується як «ген раку молочної залози» і відноситься до двох різних генів, BRCA1 і BRCA2, які пов’язують з імовірністю розвитку раку молочної залози.
Гени BRCA1 і BRCA2 присутні в кожній людині. Незважаючи на свої назви, ці гени не відповідають за рак молочної залози. Насправді вони відіграють вирішальну роль у запобіганні раку молочної залози, допомагаючи у відновленні розривів ДНК, які можуть призвести до раку та нерегульованого росту пухлин. У результаті гени BRCA називають генами-супресорами пухлин.
Хоча не всі жінки з мутацією генів BRCA1 або BRCA2 розвинуть рак молочної залози або яєчників, наявність такої мутації підвищує ймовірність захворіти на ці види раку.
Гени людини, відомі як BRCA1 і BRCA2, генерують білки-супресори пухлин, які допомагають у відновленні пошкодженої ДНК, тим самим сприяючи підтримці генетичної стабільності в клітинах. Якщо ці гени зазнають модифікацій, які перешкоджають виробленню або належному функціонуванню їхніх білкових продуктів, пошкодження ДНК може не бути належним чином відновлено. Отже, клітини можуть отримати подальші генетичні зміни, які збільшують ризик раку.
Гени BRCA1 і BRCA2, також відомі як ген 1 раку молочної залози та ген 2 раку молочної залози відповідно, відповідають за виробництво білків, які допомагають у відновленні пошкодженої ДНК. Кожна особина успадковує одну копію цих генів від кожного з батьків, що призводить до двох копій кожного гена. Ці гени зазвичай називають генами-супресорами пухлин, оскільки наявність шкідливих варіантів або мутацій може призвести до розвитку раку.
Люди, які мають згубні мутації в будь-якому з цих генів, мають підвищену сприйнятливість до різних видів раку, зокрема раку молочної залози та яєчників, а також інших типів. Крім того, ті, хто успадкував шкідливу мутацію в BRCA1 і BRCA2, схильні до розвитку раку в більш ранньому віці порівняно з тими, хто не має такої мутації.
Будь-який з батьків може передати шкідливу зміну BRCA1 або BRCA2. Якщо батьки є носіями мутації в будь-якому з цих генів, кожен із їхніх дітей має 50% шансів (або шанс 1 із 2) успадкувати мутацію. Ці мутації, також відомі як мутації або варіанти зародкової лінії, присутні в усіх клітинах організму від народження.
Хоча людина могла отримати шкідливий варіант BRCA1 або BRCA2 від одного з батьків, вона також отримала б здорову копію гена від іншого батька. Це пов'язано з тим, що в більшості випадків ембріони з шкідливими варіантами обох батьків не можуть розвиватися. Однак здорова копія гена може бути втрачена або змінена в певних клітинах тіла протягом життя людини. Такий вид змін називають соматичними. Клітини, у яких відсутні функціональні білки BRCA1 або BRCA2, можуть неконтрольовано розмножуватися і призводити до розвитку раку.
Хоча ці статистичні дані можуть викликати занепокоєння, важливо визнати, що мутація BRCA присутня менш ніж у 10% жінок, яким діагностовано рак молочної залози. Крім того, за умови швидкої ідентифікації переважну більшість випадків раку молочної залози можна ефективно лікувати, навіть якщо у них є мутація BRCA1 або BRCA2.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Злоякісні новоутворення молочної залози і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Злоякісні новоутворення молочної залози:
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Звіт DNA Diet створено для допомоги в контролі ваги, пропонуючи персоналізовані рекомендації щодо... Доведено, що KD, дієта з низьким вмістом вуглеводів і високим вмістом жиру та білка, ефективно... Дієти можуть визначити, яка дієта призведе до більшої втрати ваги, пройшовши генетичний тест, який...
