Інформація про SNP rs4987047

Дослідження та публікації:

  9771877   Загальні витрати енергії та фізична активність у дітей препубертатного віку: останні досягнення, засновані на застосуванні методу подвійної мітки води.

  9971877   Глобальне різноманіття послідовностей BRCA2: аналіз 71 родини раку молочної залози та 95 контрольних осіб у світових популяціях.

  10923033   Інформаційне ядро u200bu200bраку молочної залози: дизайн бази даних, структура та обсяг.

  15533909   Мутації BRCA1 і BRCA2 у дослідженні афроамериканських пацієнтів з раком молочної залози.

  15635067   Поширеність мутацій BRCA2 у лікарняних серіях невідібраних випадків раку молочної залози.

  15744044   Повний алельний аналіз варіантів BRCA1 і BRCA2 у молодих нігерійських пацієнтів з раком молочної залози.

  16683254   Система DGGE для комплексного скринінгу мутацій BRCA1 і BRCA2: застосування в голландській онкологічній клініці.

  17341484   Підрахунок потенційно функціональних варіантів у BRCA1, BRCA2 та ATM передбачає сприйнятливість до раку молочної залози.

  18284688   Оцінка некласифікованих варіантів генів схильності до раку молочної залози BRCA1 і BRCA2 за допомогою п’яти методів: результати популяційного дослідження молодих пацієнтів з раком молочної залози.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  19043619   Класифікація варіантів невизначеної значущості в BRCA2 за допомогою співвідношення ймовірності білка.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21952622   BRCA2 — ген помірної пенетрантності, що сприяє виникненню раку передміхурової залози в ранньому віці: наслідки для генетичного тестування у пацієнтів з раком простати.

  22505045   Рекомендації щодо аналізу сплайсингу в молекулярній діагностиці, отримані з набору з 327 комбінованих досліджень in silico/in vitro на варіантах BRCA1 і BRCA2.

  22678057   Функціональна оцінка варіантів BRCA2, що відображаються на PALB2-зв’язувальному та С-кінцевому ДНК-зв’язувальному доменах за допомогою аналізу на основі клітин ES миші.

  22684231   Некласифіковані варіанти BRCA1 і BRCA2 і місенс-поліморфізм в алжирських родинах раку молочної залози/яєчників.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  22995991   Інформатичний підхід до аналізу подій.

  23231788   Варіанти невизначеного значення в оцінці BRCA1 і BRCA2 аналізу in silico та пропозиція для спілкування в генетичному консультуванні.

  23320992   Ранній початок раку молочної залози у вибірці афроамериканських жінок на основі реєстру: поширеність мутації BRCA та інші клінічні характеристики на особистому та системному рівні.

  23469205   Комплексний аналіз мутації зародкової лінії BRCA1, BRCA2 і TP53 і характеристика пухлини: портрет раннього початку раку молочної залози в Бразилії.

  23633455   Нееквівалентна експресія генів і зміни кількості копій при серозному раку яєчників високого ступеня злоякісності з мутаціями BRCA1 і BRCA2.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  24884479   Спадковий рак молочної залози та яєчників: оцінка точкових мутацій та варіацій кількості копій у бразильських пацієнтів.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  29879995   Специфічна сімейна генетична схильність до раку молочної залози: результати секвенування випадків раку молочної залози в Тунісі.