SNP-Informationen rs4987047

Forschung und Veröffentlichungen:

  9771877   Gesamtenergieverbrauch und körperliche Aktivität bei Kindern vor der Pubertät: jüngste Fortschritte basierend auf der Anwendung der Methode des doppelt markierten Wassers.

  9971877   Globale Sequenzvielfalt von BRCA2: Analyse von 71 Brustkrebsfamilien und 95 Kontrollpersonen weltweiter Populationen.

  10923033   Der Informationskern zu Brustkrebs: Datenbankdesign, Struktur und Umfang.

  15533909   BRCA1- und BRCA2-Mutationen in einer Studie an afroamerikanischen Brustkrebspatientinnen.

  15635067   Prävalenz von BRCA2-Mutationen in einer krankenhausbasierten Serie nicht ausgewählter Brustkrebsfälle.

  15744044   Vollständige Allelanalyse der BRCA1- und BRCA2-Varianten bei jungen nigerianischen Brustkrebspatientinnen.

  16683254   Ein DGGE-System für ein umfassendes Mutationsscreening von BRCA1 und BRCA2: Anwendung in einer niederländischen Krebsklinik.

  17341484   Die Zählung potenziell funktioneller Varianten in BRCA1, BRCA2 und ATM sagt die Anfälligkeit für Brustkrebs voraus.

  18284688   Bewertung nicht klassifizierter Varianten in den Brustkrebs-Anfälligkeitsgenen BRCA1 und BRCA2 mit fünf Methoden: Ergebnisse einer bevölkerungsbasierten Studie an jungen Brustkrebspatientinnen.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  19043619   Klassifizierung von Varianten unbestimmter Bedeutung in BRCA2 mit Protein-Likelihood-Verhältnissen.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21952622   BRCA2 ist ein Gen mit mittlerer Penetranz, das zu frühem Prostatakrebs beiträgt: Auswirkungen auf Gentests bei Prostatakrebspatienten.

  22505045   Richtlinien für die Spleißanalyse in der molekularen Diagnose, abgeleitet aus einer Reihe von 327 kombinierten In-silico-/In-vitro-Studien zu BRCA1- und BRCA2-Varianten.

  22678057   Funktionelle Bewertung der Zuordnung von BRCA2-Varianten zu den PALB2-bindenden und C-terminalen DNA-bindenden Domänen mithilfe eines auf Maus-ES-Zellen basierenden Assays.

  22684231   Nicht klassifizierte BRCA1- und BRCA2-Varianten und Missense-Polymorphismen in algerischen Brust-/Eierstockkrebsfamilien.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22995991   Ein informatischer Ansatz zur Analyse des Incidentaloms.

  23231788   Varianten mit ungewisser Bedeutung bei der BRCA1- und BRCA2-Bewertung der In-silico-Analyse und ein Vorschlag für die Kommunikation in der genetischen Beratung.

  23320992   Brustkrebs im Frühstadium in einer registerbasierten Stichprobe afroamerikanischer Frauen: BRCA-Mutationsprävalenz und andere klinische Merkmale auf persönlicher und Systemebene.

  23469205   Umfassende Analyse der BRCA1-, BRCA2- und TP53-Keimbahnmutation und Tumorcharakterisierung: ein Porträt von Brustkrebs im Frühstadium in Brasilien.

  23633455   Nichtäquivalente Genexpression und Kopienzahlveränderungen bei hochgradigen serösen Eierstockkrebserkrankungen mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  24884479   Erblicher Brust- und Eierstockkrebs: Beurteilung von Punktmutationen und Variationen der Kopienzahl bei brasilianischen Patienten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  29879995   Familienspezifische genetische Veranlagung für Brustkrebs: Ergebnisse aus tunesischen Brustkrebsfällen mit Gesamtexomsequenzierung.