Informations sur les SNP rs4987047

Recherche et publications:

  9771877   Dépense énergétique totale et activité physique chez les enfants prépubères : avancées récentes basées sur l'application de la méthode de l'eau doublement marquée.

  9971877   Diversité mondiale des séquences de BRCA2 : analyse de 71 familles de cancer du sein et de 95 individus témoins de populations mondiales.

  10923033   Le noyau d’informations sur le cancer du sein : conception, structure et portée de la base de données.

  15533909   Mutations BRCA1 et BRCA2 dans une étude portant sur des patientes afro-américaines atteintes d'un cancer du sein.

  15635067   Prévalence des mutations BRCA2 dans une série hospitalière de cas de cancer du sein non sélectionnés.

  15744044   Analyse allélique complète des variantes BRCA1 et BRCA2 chez de jeunes patientes nigérianes atteintes d'un cancer du sein.

  16683254   Un système DGGE pour le dépistage complet des mutations de BRCA1 et BRCA2 : application dans une clinique de cancérologie néerlandaise.

  17341484   Le comptage des variantes potentiellement fonctionnelles de BRCA1, BRCA2 et ATM prédit la susceptibilité au cancer du sein.

  18284688   Évaluation de variantes non classées des gènes de susceptibilité au cancer du sein BRCA1 et BRCA2 à l'aide de cinq méthodes : résultats d'une étude basée sur la population de jeunes patientes atteintes d'un cancer du sein.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  19043619   Classification des variantes d'importance indéterminée dans BRCA2 avec des rapports de vraisemblance protéiques.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21952622   BRCA2 est un gène à pénétrance modérée contribuant au cancer de la prostate à début précoce : implications pour les tests génétiques chez les patients atteints d'un cancer de la prostate.

  22505045   Lignes directrices pour l'analyse d'épissage dans le diagnostic moléculaire dérivées d'un ensemble de 327 études combinées in silico/in vitro sur les variantes BRCA1 et BRCA2.

  22678057   Évaluation fonctionnelle des variantes de BRCA2 cartographiées sur les domaines de liaison à PALB2 et à l'ADN C-terminal à l'aide d'un test basé sur des cellules ES de souris.

  22684231   Variantes non classifiées BRCA1 et BRCA2 et polymorphismes faux-sens dans les familles algériennes du cancer du sein/de l'ovaire.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  22995991   Une approche informatique pour analyser l'incidentalome.

  23231788   Variantes de signification incertaine dans l'évaluation BRCA1 et BRCA2 de l'analyse in silico et proposition de communication dans le conseil génétique.

  23320992   Cancer du sein à apparition précoce dans un échantillon de femmes afro-américaines basé sur un registre : prévalence de la mutation BRCA et autres caractéristiques cliniques personnelles et systémiques.

  23469205   Analyse complète des mutations germinales BRCA1, BRCA2 et TP53 et caractérisation des tumeurs : un portrait du cancer du sein à apparition précoce au Brésil.

  23633455   Modifications non équivalentes de l’expression génique et du nombre de copies dans les cancers séreux de l’ovaire de haut grade avec mutations BRCA1 et BRCA2.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  24884479   Cancer héréditaire du sein et des ovaires : évaluation des mutations ponctuelles et des variations du nombre de copies chez les patientes brésiliennes

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  29879995   Prédisposition génétique familiale spécifique au cancer du sein : résultats de cas de cancer du sein tunisiens séquencés avec exome entier.