Informazioni sugli SNP rs4987047

Ricerca e pubblicazioni:

  9771877   Dispendio energetico totale e attività fisica nei bambini in età prepuberale: recenti progressi basati sull'applicazione del metodo dell'acqua doppiamente etichettato.

  9971877   Diversità della sequenza globale di BRCA2: analisi di 71 famiglie di cancro al seno e 95 individui di controllo delle popolazioni di tutto il mondo.

  10923033   Il nucleo informativo sul cancro al seno: progettazione, struttura e ambito del database.

  15533909   Mutazioni BRCA1 e BRCA2 in uno studio su pazienti afroamericani con cancro al seno.

  15635067   Prevalenza delle mutazioni BRCA2 in una serie ospedaliera di casi di cancro al seno non selezionati.

  15744044   Analisi allelica completa delle varianti BRCA1 e BRCA2 in giovani pazienti nigeriani con cancro al seno.

  16683254   Un sistema DGGE per lo screening completo delle mutazioni di BRCA1 e BRCA2: applicazione in una clinica oncologica olandese.

  17341484   Il conteggio delle varianti potenzialmente funzionali in BRCA1, BRCA2 e ATM predice la predisposizione al cancro al seno.

  18284688   Valutazione di varianti non classificate nei geni di suscettibilità al cancro al seno BRCA1 e BRCA2 utilizzando cinque metodi: risultati di uno studio basato sulla popolazione di giovani pazienti con cancro al seno.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  19043619   Classificazione delle varianti di significato indeterminato in BRCA2 con rapporti di verosimiglianza delle proteine.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21952622   BRCA2 è un gene a penetranza moderata che contribuisce al cancro alla prostata a esordio giovanile: implicazioni per i test genetici nei pazienti affetti da cancro alla prostata.

  22505045   Linee guida per l'analisi di splicing nella diagnosi molecolare derivate da una serie di 327 studi combinati in silico/in vitro sulle varianti BRCA1 e BRCA2.

  22678057   Valutazione funzionale delle varianti BRCA2 che mappano sui domini di legame del DNA PALB2 e C-terminale utilizzando un test basato su cellule ES di topo.

  22684231   Varianti non classificate BRCA1 e BRCA2 e polimorfismi missenso nelle famiglie algerine di cancro al seno/ovaio.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  22995991   Un approccio informatico all'analisi dell'incidentaloma.

  23231788   Varianti di significato incerto nella valutazione BRCA1 e BRCA2 dell'analisi in silico e una proposta per la comunicazione nella consulenza genetica.

  23320992   Carcinoma mammario ad esordio precoce in un campione basato su un registro di donne afroamericane: prevalenza della mutazione BRCA e altre caratteristiche cliniche personali e a livello di sistema.

  23469205   Analisi completa della mutazione germinale di BRCA1, BRCA2 e TP53 e caratterizzazione del tumore: un ritratto del cancro al seno ad esordio precoce in Brasile.

  23633455   Espressione genica non equivalente e alterazioni del numero di copie nei tumori ovarici sierosi di alto grado con mutazioni BRCA1 e BRCA2.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  24884479   Cancro ereditario della mammella e dell'ovaio: valutazione delle mutazioni puntiformi e delle variazioni del numero di copie nei pazienti brasiliani.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  29879995   Predisposizione genetica specifica della famiglia al cancro al seno: risultati di casi di cancro al seno sequenziati dell'intero esoma tunisino.