Información de SNP rs4987047

Investigaciones y publicaciones:

  9771877   Gasto energético total y actividad física en niños prepúberes: avances recientes basados u200bu200ben la aplicación del método del agua doblemente etiquetada.

  9971877   Diversidad de secuencia global de BRCA2: análisis de 71 familias de cáncer de mama y 95 individuos de control de poblaciones mundiales.

  10923033   El núcleo de información sobre el cáncer de mama: diseño, estructura y alcance de la base de datos.

  15533909   Mutaciones BRCA1 y BRCA2 en un estudio de pacientes afroamericanas con cáncer de mama.

  15635067   Prevalencia de mutaciones BRCA2 en una serie hospitalaria de casos de cáncer de mama no seleccionados.

  15744044   Análisis alélico completo de las variantes BRCA1 y BRCA2 en pacientes jóvenes nigerianas con cáncer de mama.

  16683254   Un sistema DGGE para la detección integral de mutaciones de BRCA1 y BRCA2: aplicación en una clínica oncológica holandesa.

  17341484   El recuento de variantes potencialmente funcionales en BRCA1, BRCA2 y ATM predice la susceptibilidad al cáncer de mama.

  18284688   Evaluación de variantes no clasificadas en los genes de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA1 y BRCA2 utilizando cinco métodos: resultados de un estudio poblacional de pacientes jóvenes con cáncer de mama.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  19043619   Clasificación de variantes de importancia indeterminada en BRCA2 con índices de probabilidad de proteínas.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21952622   BRCA2 es un gen de penetrancia moderada que contribuye al cáncer de próstata de aparición temprana: implicaciones para las pruebas genéticas en pacientes con cáncer de próstata.

  22505045   Directrices para el análisis de empalme en el diagnóstico molecular derivadas de un conjunto de 327 estudios combinados in silico/in vitro sobre variantes BRCA1 y BRCA2.

  22678057   Evaluación funcional del mapeo de variantes de BRCA2 en los dominios de unión a ADN C-terminal y de unión a PALB2 mediante un ensayo basado en células ES de ratón.

  22684231   Variantes no clasificadas de BRCA1 y BRCA2 y polimorfismos sin sentido en familias argelinas con cáncer de mama/ovario.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  22995991   Un enfoque informático para el análisis del incidentaloma.

  23231788   Variantes de significado incierto en la evaluación de BRCA1 y BRCA2 del análisis in silico y una propuesta de comunicación en asesoramiento genético.

  23320992   Cáncer de mama de aparición temprana en una muestra de mujeres afroamericanas basada en un registro: prevalencia de la mutación BRCA y otras características clínicas personales y sistémicas.

  23469205   Análisis integral de la mutación de la línea germinal BRCA1, BRCA2 y TP53 y caracterización de tumores: un retrato del cáncer de mama de aparición temprana en Brasil.

  23633455   Expresión genética no equivalente y alteraciones del número de copias en cánceres de ovario serosos de alto grado con mutaciones BRCA1 y BRCA2.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  24884479   Cáncer hereditario de mama y ovario: evaluación de mutaciones puntuales y variaciones del número de copias en pacientes brasileños.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  29879995   Predisposición genética familiar específica al cáncer de mama: resultados de casos de cáncer de mama secuenciados con el exoma completo en Túnez.