Информация по SNP rs4987047

Исследования и публикации:

  9771877   Общие затраты энергии и физическая активность у детей препубертатного возраста: последние достижения, основанные на применении метода воды с двойной маркировкой.

  9971877   Глобальное разнообразие последовательностей BRCA2: анализ 71 семьи рака молочной железы и 95 контрольных лиц из популяций всего мира.

  10923033   Информационное ядро u200bu200bрака молочной железы: дизайн, структура и объем базы данных.

  15533909   Мутации BRCA1 и BRCA2 в исследовании афроамериканских пациентов с раком молочной железы.

  15635067   Распространенность мутаций BRCA2 в серии невыбранных случаев рака молочной железы в больнице.

  15744044   Полный аллельный анализ вариантов BRCA1 и BRCA2 у молодых нигерийских больных раком молочной железы.

  16683254   Система DGGE для комплексного скрининга мутаций BRCA1 и BRCA2: применение в условиях голландской онкологической клиники.

  17341484   Подсчет потенциально функциональных вариантов в BRCA1, BRCA2 и ATM позволяет предсказать предрасположенность к раку молочной железы.

  18284688   Оценка неклассифицированных вариантов генов предрасположенности к раку молочной железы BRCA1 и BRCA2 с использованием пяти методов: результаты популяционного исследования молодых пациентов с раком молочной железы.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  19043619   Классификация вариантов неопределенного значения в BRCA2 с помощью коэффициентов правдоподобия белков.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21952622   BRCA2 — это ген умеренной пенетрантности, способствующий развитию рака простаты в раннем возрасте: значение для генетического тестирования у пациентов с раком простаты.

  22505045   Рекомендации по анализу сплайсинга в молекулярной диагностике основаны на наборе из 327 объединенных исследований silico/in vitro вариантов BRCA1 и BRCA2.

  22678057   Функциональная оценка вариантов BRCA2, картирующих PALB2-связывающий и C-концевой ДНК-связывающий домены, с использованием анализа на основе ES-клеток мыши.

  22684231   Неклассифицированные варианты BRCA1 и BRCA2 и миссенс-полиморфизмы в алжирских семьях рака молочной железы/яичников.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  22995991   Информатический подход к анализу инцидентов.

  23231788   Варианты неопределенной значимости в оценке BRCA1 и BRCA2 анализа in silico и предложения по обмену информацией при генетическом консультировании.

  23320992   Рак молочной железы с ранним началом в выборке афроамериканских женщин, основанной на реестре: распространенность мутаций BRCA и другие клинические характеристики на личном и системном уровне.

  23469205   Комплексный анализ мутаций зародышевой линии BRCA1, BRCA2 и TP53 и характеристики опухолей: портрет рака молочной железы с ранним началом в Бразилии.

  23633455   Неэквивалентная экспрессия генов и изменения количества копий при серозном раке яичников высокой степени злокачественности с мутациями BRCA1 и BRCA2.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  24884479   Наследственный рак молочной железы и яичников: оценка точечных мутаций и вариаций числа копий у бразильских пациентов.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  29879995   Семейная генетическая предрасположенность к раку молочной железы: результаты тунисских случаев рака молочной железы, секвенированных по цельному экзому.