Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
BRCA означает «ген рака молочной железы» и относится к двум различным генам, BRCA1 и BRCA2, которые связаны с вероятностью развития рака молочной железы у человека.
Гены BRCA1 и BRCA2 присутствуют у каждого человека. Несмотря на свои названия, эти гены не ответственны за возникновение рака молочной железы. На самом деле они играют решающую роль в предотвращении рака молочной железы, помогая восстанавливать разрывы ДНК, которые могут привести к раку и нерегулируемому росту опухолей. В результате гены BRCA называются генами-супрессорами опухолей.
Хотя не у всех женщин с мутацией гена BRCA1 или BRCA2 развивается рак молочной железы или яичников, наличие такой мутации повышает вероятность заражения этими типами рака.
Человеческие гены, известные как BRCA1 и BRCA2, генерируют белки-супрессоры опухолей, которые помогают восстанавливать поврежденную ДНК, тем самым способствуя поддержанию генетической стабильности внутри клеток. Если эти гены подвергаются модификациям, которые препятствуют производству или правильному функционированию их белковых продуктов, повреждение ДНК не может быть должным образом восстановлено. Следовательно, клетки могут приобретать дальнейшие генетические изменения, которые увеличивают риск развития рака.
Гены BRCA1 и BRCA2, также известные как ген BReast CAncer 1 и ген BReast CAncer 2 соответственно, отвечают за выработку белков, которые помогают в восстановлении поврежденной ДНК. Каждый человек наследует одну копию этих генов от каждого родителя, в результате чего получается две копии каждого гена. Эти гены обычно называют генами-супрессорами опухолей, поскольку наличие вредных вариантов или мутаций может привести к развитию рака.
Лица, обладающие вредными мутациями в любом из этих генов, имеют повышенную восприимчивость к различным видам рака, особенно к раку молочной железы и яичников, а также к другим типам рака. Более того, те, кто унаследовал вредную мутацию в BRCA1 и BRCA2, склонны к развитию рака в более раннем возрасте по сравнению с теми, у кого такой мутации нет.
Любой из родителей может передать вредную вариацию BRCA1 или BRCA2. Если родитель несет мутацию в любом из этих генов, каждый из его детей имеет 50% шанс (или 1 из 2) унаследовать эту мутацию. Эти мутации, также известные как мутации или варианты зародышевой линии, присутствуют во всех клетках организма с рождения.
Хотя человек мог получить вредный вариант BRCA1 или BRCA2 от одного родителя, он также получил бы здоровую копию гена от другого родителя. Это связано с тем, что в большинстве случаев эмбрионы с вредными вариантами от обоих родителей не могут развиваться. Однако здоровая копия гена может быть потеряна или изменена в определенных клетках организма в течение жизни человека. Этот тип изменений называется соматическим. Клетки, лишенные функциональных белков BRCA1 или BRCA2, могут бесконтрольно размножаться и приводить к развитию рака.
Хотя эти статистические данные могут вызывать беспокойство, важно признать, что мутация BRCA присутствует менее чем у 10% женщин, у которых диагностирован рак молочной железы. Кроме того, при своевременной идентификации подавляющее большинство случаев рака молочной железы можно эффективно лечить, даже если у них есть мутация BRCA1 или BRCA2.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Злокачественные новообразования молочной железы и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Злокачественные новообразования молочной железы: