Норма аллель: TT
Полиморфизм rs1800056 связан с такими разделами:
Злокачественные новообразования молочной железы
Исследования и публикации:
17132159 Комплексный анализ генов ATM, CHEK2 и ERBB2 в отношении характеристик опухоли молочной железы и выживаемости: популяционное исследование «случай-контроль» и последующее наблюдение.
17623063 Характер неравновесия по сцеплению гена ATM у больных раком молочной железы и контрольной группы;
18701470 Варианты гена ATM связаны со снижением риска контралатерального рака молочной железы.
20826828 Миссенс-варианты в АТМ в 26 101 случае рака молочной железы и 29 842 контрольных группах.
21504893 Полиморфизм генов репарации ДНК и курение табака в риске развития колоректальной аденомы
21537398 Длина теломер и вариации генов биологии теломер у людей с остеосаркомой.
23125224 Гены, связанные с клеточным циклом, как модификаторы возраста возникновения колоректального рака при синдроме Линча: крупномасштабное исследование на белых пациентах неиспаноязычного происхождения.
24218030 Репликация локусов предрасположенности к раку молочной железы у белых и афроамериканцев с использованием байесовского подхода.
24728327 Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.
25741868 Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.
27365426 Варианты зародышевой линии предрасполагают как к клональному кроветворению JAK2 V617F, так и к миелопролиферативным новообразованиям.
29458332 Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.
32039725 Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.