Норма аллель: GG
Полиморфизм rs1799965 связан с такими разделами:
Злокачественные новообразования молочной железы
Исследования и публикации:
7606717 Анализ мутаций гена BRCA1 при раке яичников.
8776600 Сравнение полиморфизмов BRCA1, редких вариантов последовательностей и/или миссенс-мутаций в незатронутых популяциях и популяциях, больных раком молочной железы/яичников.
10980541 Анализ мутаций BRCA1 в семьях с раком молочной железы/яичников из Греции.
11389159 Статус мутации BRCA1 и BRCA2 и семейный анамнез рака у датских женщин, страдающих мультифокальным или двусторонним раком молочной железы в молодом возрасте.
12955716 Анализ генов BRCA1 и BRCA2 у испанских больных раком молочной железы/яичников: высокая доля мутаций, уникальных для Испании, и доказательства эффектов основателя.
15726418 Варианты BRCA1 в семейном исследовании афроамериканских и латиноамериканских женщин.
18414213 Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.
19892845 Альтернативный сплайсинг и молекулярная характеристика вариантов сайта сплайсинга: BRCA1 c.591Cu003eT на примере исследования.
21232165 Возникновение изменений последовательности зародышевых линий BRCA1 и BRCA2 в словенской популяции.
22505045 Рекомендации по анализу сплайсинга в молекулярной диагностике основаны на наборе из 327 объединенных исследований silico/in vitro вариантов BRCA1 и BRCA2.
22874498 ПЦР дальнего действия и секвенирование нового поколения BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы.
24033266 Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.
25741868 Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.
32039725 Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.
34203389 Целевое секвенирование тайваньского рака молочной железы со стратификацией риска по сигнатуре параллельных генов: технико-экономическое обоснование.