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SNP-Informationen rs1799965

RS1799965

Normales Allel: GG

Polymorphismus rs1799965 hat mit Themen wie diesem zu tun:

BRCA-Gen

BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und...


Forschung und Veröffentlichungen:

  7606717   Mutationsanalyse des BRCA1-Gens bei Eierstockkrebs.

  8776600   Vergleich von BRCA1-Polymorphismen, seltenen Sequenzvarianten und/oder Missense-Mutationen in nicht betroffenen und Brust-/Eierstockkrebspopulationen.

  10980541   BRCA1-Mutationsanalyse in Brust-/Eierstockkrebsfamilien aus Griechenland.

  11389159   BRCA1- und BRCA2-Mutationsstatus und Krebsfamilienanamnese dänischer Frauen, die in jungen Jahren an multifokalem oder bilateralem Brustkrebs erkrankt sind.

  12955716   Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gene bei spanischen Brust-/Eierstockkrebspatientinnen: ein hoher Anteil an Mutationen, die nur in Spanien vorkommen, und Hinweise auf Gründereffekte.

  15726418   BRCA1-Varianten in einer Familienstudie an afroamerikanischen und lateinamerikanischen Frauen.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  19892845   Alternatives Spleißen und molekulare Charakterisierung von Spleißstellenvarianten: BRCA1 c.591Cu003eT als Fallstudie.

  21232165   Das Auftreten von Keimbahn-BRCA1- und BRCA2-Sequenzveränderungen in der slowenischen Bevölkerung.

  22505045   Richtlinien für die Spleißanalyse in der molekularen Diagnose, abgeleitet aus einer Reihe von 327 kombinierten In-silico-/In-vitro-Studien zu BRCA1- und BRCA2-Varianten.

  22874498   Langstrecken-PCR und Next-Generation-Sequenzierung von BRCA1 und BRCA2 bei Brustkrebs.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  32039725   Keimbahnvarianten in DNA-Reparaturgenen im Zusammenhang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom: Analyse eines 21-Gen-Panels in der brasilianischen Bevölkerung.

  34203389   Gezielte Sequenzierung von taiwanesischem Brustkrebs mit Risikostratifizierung durch die Signatur gleichzeitiger Gene: Eine Machbarkeitsstudie.

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