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Informazioni sugli SNP rs1799965

RS1799965

Allele normale: GG

Il polimorfismo rs1799965 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...

Ricerca e pubblicazioni:

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  8776600   Confronto tra polimorfismi BRCA1, varianti di sequenza rare e/o mutazioni missenso in popolazioni non affette e con cancro al seno/ovaio.

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  15726418   Varianti BRCA1 in uno studio familiare di donne afroamericane e latine.

  19892845   Splicing alternativo e caratterizzazione molecolare delle varianti del sito di giunzione: BRCA1 c.591Cu003eT come caso di studio.

  21232165   La presenza di alterazioni della sequenza germinale BRCA1 e BRCA2 nella popolazione slovena.

  22874498   PCR a lungo raggio e sequenziamento di prossima generazione di BRCA1 e BRCA2 nel cancro al seno.

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  34203389   Sequenziamento mirato del cancro al seno taiwanese con stratificazione del rischio in base alla firma dei geni concorrenti: uno studio di fattibilità.

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  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  22505045   Linee guida per l'analisi di splicing nella diagnosi molecolare derivate da una serie di 327 studi combinati in silico/in vitro sulle varianti BRCA1 e BRCA2.

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