Информация по SNP rs28897727

Исследования и публикации:

  9971877   Глобальное разнообразие последовательностей BRCA2: анализ 71 семьи рака молочной железы и 95 контрольных лиц из популяций всего мира.

  11239456   Роль BRCA2 в контроле рекомбинации RAD51 и белка репарации ДНК.

  12215251   Характеристика распространенных вариантов BRCA1 и BRCA2.

  12872265   Мутации BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы/яичников из центральной Италии.

  14507240   Мутации зародышевой линии BRCA1, BRCA2 и CHEK2 (1100 del C) в семьях наследственного рака молочной железы и яичников в Южной Индии.

  15635067   Распространенность мутаций BRCA2 в серии невыбранных случаев рака молочной железы в больнице.

  15937124   Мотивы BRCA2 BRC связывают нити RAD51-ДНК.

  16905680   Оценка распространенности мутаций BRCA1 и BRCA2, модели прогнозирования риска и многоэтапный подход к тестированию во франко-канадских семьях с высоким риском рака молочной железы и яичников.

  18284688   Оценка неклассифицированных вариантов генов предрасположенности к раку молочной железы BRCA1 и BRCA2 с использованием пяти методов: результаты популяционного исследования молодых пациентов с раком молочной железы.

  18607349   Функциональный анализ на основе эмбриональных стволовых клеток мыши для оценки мутаций в BRCA2.

  19661094   Миссенс-полиморфизмы BRCA1 и BRCA2 и риск рака молочной железы и яичников.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21952622   BRCA2 — это ген умеренной пенетрантности, способствующий развитию рака простаты в раннем возрасте: значение для генетического тестирования у пациентов с раком простаты.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  22792358   Связь между генетическими вариантами ДНК, метилированием гистонов и длиной теломер.

  23767878   Скрининг мутаций BRCA1/2 в семьях с высоким риском рака молочной железы/яичников и наблюдение за спорадическими раковыми пациентами в скрытых семьях с высоким риском.

  23961350   Анализ BRCA1 и BRCA2 аргентинских пациентов с раком молочной железы/яичников, отобранных по возрасту и семейному анамнезу, подчеркивает роль новых мутаций предполагаемого южноамериканского происхождения.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

  32039725   Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.