Alelo salvaje: GG
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Investigaciones y publicaciones:
9971877 Diversidad de secuencia global de BRCA2: análisis de 71 familias de cáncer de mama y 95 individuos de control de poblaciones mundiales.
11239456 Papel de BRCA2 en el control de la proteína de recombinación y reparación del ADN RAD51.
12215251 Caracterización de variantes comunes de BRCA1 y BRCA2.
12872265 Mutaciones BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama/ovario del centro de Italia.
14507240 Mutaciones de la línea germinal BRCA1, BRCA2 y CHEK2 (1100 del C) en familias con cáncer de mama y ovario hereditario en el sur de la India.
15635067 Prevalencia de mutaciones BRCA2 en una serie hospitalaria de casos de cáncer de mama no seleccionados.
15937124 Los motivos BRCA2 BRC se unen a los filamentos de ADN RAD51.
16905680 Evaluación de la prevalencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2, modelos de predicción de riesgo y un enfoque de prueba de varios pasos en familias francocanadienses con alto riesgo de cáncer de mama y de ovario.
18284688 Evaluación de variantes no clasificadas en los genes de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA1 y BRCA2 utilizando cinco métodos: resultados de un estudio poblacional de pacientes jóvenes con cáncer de mama.
18607349 Ensayo funcional basado en células madre embrionarias de ratón para evaluar mutaciones en BRCA2.
19661094 Polimorfismos sin sentido en BRCA1 y BRCA2 y riesgo de cáncer de mama y ovario.
21520273 Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.
21702907 Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.
21952622 BRCA2 es un gen de penetrancia moderada que contribuye al cáncer de próstata de aparición temprana: implicaciones para las pruebas genéticas en pacientes con cáncer de próstata.
21990134 Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.
22703879 Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.
22792358 Asociación entre variantes genéticas en el ADN y la metilación de histonas y la longitud de los telómeros.
23767878 Detección de mutaciones BRCA1/2 en familias con cáncer de mama/ovario de alto riesgo y vigilancia esporádica de pacientes con cáncer en busca de familias ocultas de alto riesgo.
23961350 El análisis de BRCA1 y BRCA2 de pacientes argentinas con cáncer de mama/ovario seleccionadas por edad e historia familiar resalta el papel de nuevas mutaciones de supuesto origen sudamericano.
24728327 Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.
25741868 Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.
29458332 Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.
32039725 Variantes de la línea germinal en genes de reparación del ADN asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: análisis de un panel de 21 genes en la población brasileña.