Informazioni sugli SNP rs28897727

Ricerca e pubblicazioni:

  9971877   Diversità della sequenza globale di BRCA2: analisi di 71 famiglie di cancro al seno e 95 individui di controllo delle popolazioni di tutto il mondo.

  11239456   Ruolo di BRCA2 nel controllo della ricombinazione RAD51 e della proteina di riparazione del DNA.

  12215251   Caratterizzazione delle varianti comuni BRCA1 e BRCA2.

  12872265   Prevalence of BRCA2 mutations in a hospital based series of unselected breast cancer cases.

  14507240   Mutazioni germinali di BRCA1, BRCA2 e CHEK2 (1100 del C) in famiglie con cancro ereditario della mammella e dell'ovaio nel sud dell'India.

  15635067   Prevalenza delle mutazioni BRCA2 in una serie ospedaliera di casi di cancro al seno non selezionati.

  15937124   I motivi BRCA2 BRC legano i filamenti RAD51-DNA.

  16905680   Valutazione della prevalenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2, modelli di previsione del rischio e un approccio di test multistep nelle famiglie franco-canadesi ad alto rischio di cancro al seno e alle ovaie.

  18284688   Valutazione di varianti non classificate nei geni di suscettibilità al cancro al seno BRCA1 e BRCA2 utilizzando cinque metodi: risultati di uno studio basato sulla popolazione di giovani pazienti con cancro al seno.

  18607349   Saggio funzionale basato su cellule staminali embrionali di topo per valutare le mutazioni in BRCA2.

  19661094   Polimorfismi missenso in BRCA1 e BRCA2 e rischio di cancro al seno e alle ovaie.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21952622   BRCA2 è un gene a penetranza moderata che contribuisce al cancro alla prostata a esordio giovanile: implicazioni per i test genetici nei pazienti affetti da cancro alla prostata.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22703879   BRCA1/2 mutation screening in high-risk breast/ovarian cancer families and sporadic cancer patient surveilling for hidden high-risk families.

  22792358   Associazione tra varianti genetiche nel DNA e metilazione degli istoni e lunghezza dei telomeri.

  23767878   Screening delle mutazioni BRCA1/2 in famiglie ad alto rischio di cancro al seno/ovaio e sorveglianza di pazienti affetti da cancro sporadico per individuare famiglie nascoste ad alto rischio.

  23961350   Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Germline variants in DNA repair genes associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome: analysis of a 21 gene panel in the Brazilian population.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  32039725   Varianti germinali nei geni di riparazione del DNA associati alla sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie: analisi di un pannello di 21 geni nella popolazione brasiliana.