SNP-Informationen rs28897727

Forschung und Veröffentlichungen:

  9971877   Globale Sequenzvielfalt von BRCA2: Analyse von 71 Brustkrebsfamilien und 95 Kontrollpersonen weltweiter Populationen.

  11239456   Rolle von BRCA2 bei der Kontrolle der RAD51-Rekombination und des DNA-Reparaturproteins.

  12215251   Charakterisierung gängiger BRCA1- und BRCA2-Varianten.

  12872265   BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brust-/Eierstockkrebspatientinnen aus Mittelitalien.

  14507240   BRCA1-, BRCA2- und CHEK2-Keimbahnmutationen (1100 del C) in Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs in Südindien.

  15635067   Prävalenz von BRCA2-Mutationen in einer krankenhausbasierten Serie nicht ausgewählter Brustkrebsfälle.

  15937124   BRCA2-BRC-Motive binden RAD51-DNA-Filamente.

  16905680   Bewertung der BRCA1- und BRCA2-Mutationsprävalenz, Risikovorhersagemodelle und eines mehrstufigen Testansatzes in französisch-kanadischen Familien mit hohem Risiko für Brust- und Eierstockkrebs.

  18284688   Bewertung nicht klassifizierter Varianten in den Brustkrebs-Anfälligkeitsgenen BRCA1 und BRCA2 mit fünf Methoden: Ergebnisse einer bevölkerungsbasierten Studie an jungen Brustkrebspatientinnen.

  18607349   Funktionstest auf Basis embryonaler Stammzellen der Maus zur Bewertung von Mutationen in BRCA2.

  19661094   Missense-Polymorphismen in BRCA1 und BRCA2 und Risiko für Brust- und Eierstockkrebs.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21952622   BRCA2 ist ein Gen mit mittlerer Penetranz, das zu frühem Prostatakrebs beiträgt: Auswirkungen auf Gentests bei Prostatakrebspatienten.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22792358   Zusammenhang zwischen genetischen Varianten in der DNA und Histonmethylierung und Telomerlänge.

  23767878   BRCA1/2-Mutationsscreening in Hochrisikofamilien für Brust-/Eierstockkrebs und Überwachung von Patienten mit sporadischem Krebs auf versteckte Hochrisikofamilien.

  23961350   Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  29458332   Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.

  32039725   Keimbahnvarianten in DNA-Reparaturgenen im Zusammenhang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom: Analyse eines 21-Gen-Panels in der brasilianischen Bevölkerung.