Інформація про SNP rs28897727

Дослідження та публікації:

  9971877   Глобальне різноманіття послідовностей BRCA2: аналіз 71 родини раку молочної залози та 95 контрольних осіб у світових популяціях.

  11239456   Роль BRCA2 в контролі білка рекомбінації RAD51 і відновлення ДНК.

  12215251   Характеристика поширених варіантів BRCA1 і BRCA2.

  12872265   Мутації BRCA1 і BRCA2 у хворих на рак молочної залози/яєчників з центральної Італії.

  14507240   BRCA1, BRCA2 і CHEK2 (1100 del C) мутації зародкової лінії в родинах спадкового раку молочної залози та яєчників у Південній Індії.

  15635067   Поширеність мутацій BRCA2 у лікарняних серіях невідібраних випадків раку молочної залози.

  15937124   Мотиви BRCA2 BRC зв’язують філаменти RAD51-ДНК.

  16905680   Оцінка поширеності мутацій BRCA1 і BRCA2, моделі прогнозування ризику та багатоетапний підхід до тестування у франко-канадських родинах з високим ризиком раку молочної залози та яєчників.

  18284688   Оцінка некласифікованих варіантів генів схильності до раку молочної залози BRCA1 і BRCA2 за допомогою п’яти методів: результати популяційного дослідження молодих пацієнтів з раком молочної залози.

  18607349   Функціональний аналіз на основі ембріональних стовбурових клітин миші для оцінки мутацій у BRCA2.

  19661094   Місенс-поліморфізм BRCA1 і BRCA2 і ризик раку молочної залози та яєчників.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21702907   Високопродуктивний протокол для сканування мутацій генів BRCA1 і BRCA2.

  21952622   BRCA2 — ген помірної пенетрантності, що сприяє виникненню раку передміхурової залози в ранньому віці: наслідки для генетичного тестування у пацієнтів з раком простати.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  22792358   BRCA1 And BRCA2 analysis of Argentinean breast/ovarian cancer patients selected for age and family history highlights a role for novel mutations of putative south-American origin.

  23767878   Скринінг мутації BRCA1/2 у родинах з високим ризиком раку молочної залози/яєчників і спорадичний нагляд за хворими на рак для прихованих сімей із високим ризиком.

  23961350   Аналіз BRCA1 і BRCA2 аргентинських пацієнтів з раком молочної залози/яєчників, відібраних за віком і сімейним анамнезом, підкреслює роль нових мутацій передбачуваного південноамериканського походження.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  29458332   Ідентифікація генетичних варіантів для клінічного лікування сімейних колоректальних пухлин.

  32039725   Варіанти зародкової лінії в генах репарації ДНК, пов’язані зі спадковим синдромом раку молочної залози та яєчників: аналіз 21 панелі генів у популяції Бразилії.