Информация по SNP rs4986852

Исследования и публикации:

  1245799   Отделение желудочно-кишечной диагностики.

  7894491   Мутации гена BRCA1 в семьях с ранним раком молочной железы и яичников.

  7894493   Подтверждение BRCA1 путем анализа мутаций зародышевой линии, связанных с раком молочной железы и яичников, в десяти семьях.

  8776600   Сравнение полиморфизмов BRCA1, редких вариантов последовательностей и/или миссенс-мутаций в незатронутых популяциях и популяциях, больных раком молочной железы/яичников.

  10545082   Анализ потери гетерозиготности на основе денатурирующего градиентного гель-электрофореза позволяет отличить неочевидные, вредные варианты BRCA1 от непатогенных полиморфизмов.

  12457999   Создание контрольной популяции для выявления девятнадцати неклассифицированных вариантов гена BRCA1 путем денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии.

  15235020   Анализ миссенс-вариантности человеческого BRCA1 в контексте межвидовой изменчивости последовательностей.

  15726418   Варианты BRCA1 в семейном исследовании афроамериканских и латиноамериканских женщин.

  16014699   Комплексное статистическое исследование 452 миссенс-замен BRCA1 с классификацией восьми рекуррентных замен как нейтральных.

  16111488   Состояние фосфорилирования белков клеточного цикла и репарации ДНК может быть изменено nsSNP.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  19644020   Генотипирование частых SNP BRCA1/2 с помощью немеченых зондов: дополнение к сканированию мутаций HRMCA, позволяющее значительно снизить нагрузку на секвенирование.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21890493   Распространенные варианты аллеля дикого типа BRCA1 изменяют риск рака молочной железы у носителей мутации BRCA1.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  22753008   Руководство по функциональному анализу вариантов BRCA1 неопределенного значения.

  22792358   Связь между генетическими вариантами ДНК, метилированием гистонов и длиной теломер.

  22995991   Информатический подход к анализу инцидентов.

  22996961   Клональная эволюция серозной карциномы яичников высокой степени злокачественности от первичного заболевания к рецидивирующему.

  23192404   Оценка мутаций BRCA1 в невыбранной популяции пациентов с трижды негативным раком молочной железы.

  23249957   Секвенирование нового поколения соответствует генетической диагностике: разработка комплексного рабочего процесса для анализа генов BRCA1 и BRCA2.

  23469205   Комплексный анализ мутаций зародышевой линии BRCA1, BRCA2 и TP53 и характеристики опухолей: портрет рака молочной железы с ранним началом в Бразилии.

  23961350   Анализ BRCA1 и BRCA2 аргентинских пациентов с раком молочной железы/яичников, отобранных по возрасту и семейному анамнезу, подчеркивает роль новых мутаций предполагаемого южноамериканского происхождения.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  28591191   Повторный анализ пациентов с высоким риском рака яичников с отрицательным результатом BRCA1/2 выявляет новые локусы риска зародышевой линии и дает представление об отсутствующей наследственности.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

  30820179   Новые ассоциации между вариантами BRCA1 C.181 Tu003eG (Rs28897672) и риском яичников у женщин из Саудовской Аравии.

  32039725   Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.

  34711928   Ассоциативное исследование вариантов генов-кандидатов для репарации ДНК и острой реакции «трансплантат против хозяина» у педиатрических пациентов, получающих аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.