Інформація про SNP rs4986852

Дослідження та публікації:

  1245799   Блок шлунково-кишкової діагностики.

  7894491   Мутації в гені BRCA1 у сім'ях з раннім початком раку молочної залози та яєчників.

  7894493   Підтвердження BRCA1 аналізом мутацій зародкової лінії, пов’язаних із раком молочної залози та яєчників у десяти сім’ях.

  8776600   Порівняння поліморфізмів BRCA1, рідкісних варіантів послідовності та/або місенс-мутацій у неуражених популяціях та популяціях раку молочної залози/яєчників.

  10545082   Аналіз втрати гетерозиготності на основі денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу дозволяє відрізнити неочевидні, шкідливі варіанти BRCA1 від непатогенних поліморфізмів.

  12457999   Створення контрольної популяції для скринінгу на наявність дев’ятнадцяти некласифікованих варіантів гена BRCA1 за допомогою денатуруючої високоефективної рідинної хроматографії.

  15235020   Аналіз місенс-варіації BRCA1 людини в контексті міжвидової варіації послідовності.

  15726418   Варіанти BRCA1 у сімейному дослідженні афроамериканок і латиноамериканських жінок.

  16014699   Комплексне статистичне дослідження 452 місенс-замін BRCA1 з класифікацією восьми повторюваних замін як нейтральних.

  16111488   Стани фосфорилювання клітинного циклу та білків відновлення ДНК можуть бути змінені nsSNP.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  19644020   Генотипування частих SNP BRCA1/2 за допомогою немічених зондів: доповнення до сканування мутацій HRMCA, що дозволяє значно зменшити навантаження на секвенування.

  20104584   Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21702907   Високопродуктивний протокол для сканування мутацій генів BRCA1 і BRCA2.

  21890493   Поширені варіанти алеля дикого типу BRCA1 змінюють ризик раку молочної залози у носіїв мутації BRCA1.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  22753008   Посібник для функціонального аналізу варіантів BRCA1 невизначеного значення.

  22792358   Зв'язок між генетичними варіантами в ДНК і метилюванням гістонів і довжиною теломер.

  22995991   Інформатичний підхід до аналізу подій.

  22996961   Клональна еволюція серозної карциноми яєчників високого ступеня від первинної до рецидивної хвороби.

  23192404   Оцінка мутацій BRCA1 у невідібраній популяції пацієнтів з потрійним негативним раком молочної залози.

  23249957   Секвенування наступного покоління поєднується з генетичною діагностикою: розробка комплексного робочого процесу для аналізу генів BRCA1 і BRCA2.

  23469205   Комплексний аналіз мутації зародкової лінії BRCA1, BRCA2 і TP53 і характеристика пухлини: портрет раннього початку раку молочної залози в Бразилії.

  23961350   Аналіз BRCA1 і BRCA2 аргентинських пацієнтів з раком молочної залози/яєчників, відібраних за віком і сімейним анамнезом, підкреслює роль нових мутацій передбачуваного південноамериканського походження.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  28591191   Повторний аналіз BRCA1/2 негативних пацієнтів з раком яєчників високого ризику виявив нові локуси ризику зародкової лінії та уявлення про відсутність спадковості.

  29458332   Ідентифікація генетичних варіантів для клінічного лікування сімейних колоректальних пухлин.

  30820179   Нові зв’язки між варіантами BRCA1 C.181 Tu003eG (Rs28897672) і яєчниковим ризиком у саудівських жінок.

  32039725   Варіанти зародкової лінії в генах репарації ДНК, пов’язані зі спадковим синдромом раку молочної залози та яєчників: аналіз 21 панелі генів у популяції Бразилії.

  34711928   Дослідження асоціації варіантів генів-кандидатів для репарації ДНК і гострої реакції «трансплантат проти хазяїна» у педіатричних пацієнтів, які отримували алогенну трансплантацію гемопоетичних стовбурових клітин.