Informazioni sugli SNP rs4986852

Ricerca e pubblicazioni:

  1245799   L'unità diagnostica gastrointestinale.

  7894491   Mutazioni nel gene BRCA1 in famiglie con cancro al seno e alle ovaie a esordio precoce.

  7894493   Conferma di BRCA1 mediante analisi delle mutazioni germinali legate al cancro al seno e alle ovaie in dieci famiglie.

  8776600   Confronto tra polimorfismi BRCA1, varianti di sequenza rare e/o mutazioni missenso in popolazioni non affette e con cancro al seno/ovaio.

  10545082   L'analisi basata sull'elettroforesi su gel in gradiente denaturante della perdita di eterozigosi distingue le varianti BRCA1 non evidenti e deleterie dai polimorfismi non patogeni.

  12457999   Creazione di una popolazione di controllo per individuare la presenza di diciannove varianti non classificate nel gene BRCA1 denaturando la cromatografia liquida ad alte prestazioni.

  15235020   Analisi della variazione missenso nel BRCA1 umano nel contesto della variazione della sequenza interspecifica.

  15726418   Varianti BRCA1 in uno studio familiare di donne afroamericane e latine.

  16014699   Studio statistico completo di 452 sostituzioni missenso BRCA1 con classificazione di otto sostituzioni ricorrenti come neutre.

  16111488   Gli stati di fosforilazione del ciclo cellulare e le proteine u200bu200bdi riparazione del DNA possono essere alterati dagli nsSNP.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  19644020   Genotipizzazione di frequenti SNP BRCA1/2 con sonde senza etichetta: un supplemento alla scansione delle mutazioni HRMCA, che consente la forte riduzione del carico di sequenziamento.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21890493   Varianti comuni dell'allele BRCA1 wild-type modificano il rischio di cancro al seno nei portatori della mutazione BRCA1.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  22753008   Una guida per l'analisi funzionale delle varianti BRCA1 di significato incerto.

  22792358   Associazione tra varianti genetiche nel DNA e metilazione degli istoni e lunghezza dei telomeri.

  22995991   Un approccio informatico all'analisi dell'incidentaloma.

  22996961   Evoluzione clonale del carcinoma ovarico sieroso di alto grado dalla malattia primaria a quella ricorrente.

  23192404   Valutazione delle mutazioni BRCA1 in una popolazione di pazienti non selezionata con carcinoma mammario triplo negativo.

  23249957   Il sequenziamento di prossima generazione incontra la diagnostica genetica: sviluppo di un flusso di lavoro completo per l'analisi dei geni BRCA1 e BRCA2.

  23469205   Analisi completa della mutazione germinale di BRCA1, BRCA2 e TP53 e caratterizzazione del tumore: un ritratto del cancro al seno ad esordio precoce in Brasile.

  23961350   L'analisi BRCA1 e BRCA2 di pazienti argentini con cancro al seno/ovaio selezionati per età e storia familiare evidenzia un ruolo per nuove mutazioni di presunta origine sudamericana.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  28591191   La rianalisi delle pazienti con cancro ovarico ad alto rischio BRCA1/2 negativo rivela nuovi loci di rischio della linea germinale e approfondimenti sull'ereditarietà mancante.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  30820179   Nuove associazioni tra le varianti BRCA1 C.181 Tu003eG (Rs28897672) e la crisi ovarica nelle femmine saudite.

  32039725   Varianti germinali nei geni di riparazione del DNA associati alla sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie: analisi di un pannello di 21 geni nella popolazione brasiliana.

  34711928   Studio di associazione tra varianti genetiche candidate per la riparazione del DNA e malattia acuta del trapianto contro l'ospite in pazienti pediatrici sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche.