Informations sur les SNP rs4986852

Recherche et publications:

  1245799   L'unité de diagnostic gastro-intestinal.

  7894491   Mutations du gène BRCA1 dans les familles atteintes d'un cancer du sein et de l'ovaire à apparition précoce.

  7894493   Confirmation de BRCA1 par analyse des mutations germinales liées au cancer du sein et de l'ovaire dans dix familles.

  8776600   Comparaison des polymorphismes BRCA1, des variantes de séquences rares et/ou des mutations faux-sens dans les populations non affectées et atteintes du cancer du sein/de l'ovaire.

  10545082   L'analyse basée sur l'électrophorèse sur gel à gradient dénaturant de la perte d'hétérozygotie distingue les variantes BRCA1 non évidentes et délétères des polymorphismes non pathogènes.

  12457999   Génération d'une population témoin pour identifier dix-neuf variantes non classées du gène BRCA1 par chromatographie liquide haute performance dénaturante.

  15235020   Analyse de la variation faux-sens du BRCA1 humain dans le contexte de la variation de séquence interspécifique.

  15726418   Variantes BRCA1 dans une étude familiale menée auprès de femmes afro-américaines et latines.

  16014699   Étude statistique complète de 452 substitutions faux-sens BRCA1 avec classification de huit substitutions récurrentes comme neutres.

  16111488   Les états de phosphorylation du cycle cellulaire et des protéines de réparation de l’ADN peuvent être modifiés par les nsSNP.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  19644020   Génotypage des SNP BRCA1/2 fréquents avec des sondes non marquées : un complément au balayage des mutations HRMCA, permettant une forte réduction de la charge de séquençage

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21890493   Des variantes courantes de l'allèle de type sauvage BRCA1 modifient le risque de cancer du sein chez les porteurs de la mutation BRCA1.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  22753008   Un guide pour l'analyse fonctionnelle des variantes BRCA1 de signification incertaine.

  22792358   Association entre les variantes génétiques de l'ADN et la méthylation des histones et la longueur des télomères.

  22995991   Une approche informatique pour analyser l'incidentalome.

  22996961   Evolution clonale du carcinome séreux de l'ovaire de haut grade d'une maladie primaire à récurrente.

  23192404   Évaluation des mutations BRCA1 dans une population de patientes non sélectionnées atteintes d'un cancer du sein triple négatif.

  23249957   Le séquençage de nouvelle génération rencontre le diagnostic génétique : développement d’un flux de travail complet pour l’analyse des gènes BRCA1 et BRCA2.

  23469205   Analyse complète des mutations germinales BRCA1, BRCA2 et TP53 et caractérisation des tumeurs : un portrait du cancer du sein à apparition précoce au Brésil.

  23961350   L'analyse BRCA1 et BRCA2 de patientes argentines atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire sélectionnées en fonction de leur âge et de leurs antécédents familiaux mettent en évidence le rôle de nouvelles mutations d'origine sud-américaine putati

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  28591191   La réanalyse des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire à haut risque négatif BRCA1/2 révèle de nouveaux loci de risque germinal et des informations sur l'héritabilité manquante.

  29458332   Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.

  30820179   Nouvelles associations entre les variantes BRCA1 C.181 Tu003eG (Rs28897672) et le risque ovarien chez les femmes saoudiennes.

  32039725   Variantes germinales dans les gènes de réparation de l'ADN associés au syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires : analyse d'un panel de 21 gènes dans la population brésilienne.

  34711928   Étude d'association de variantes génétiques candidates à la réparation de l'ADN et de la maladie aiguë du greffon contre l'hôte chez des patients pédiatriques recevant une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques.