Información de SNP rs4986852

Investigaciones y publicaciones:

  1245799   La unidad de diagnóstico gastrointestinal.

  7894491   Mutaciones en el gen BRCA1 en familias con cáncer de mama y ovario de aparición temprana.

  7894493   Confirmación de BRCA1 mediante análisis de mutaciones de la línea germinal relacionadas con el cáncer de mama y de ovario en diez familias.

  8776600   Comparación de polimorfismos de BRCA1, variantes de secuencia raras y/o mutaciones sin sentido en poblaciones no afectadas y con cáncer de mama/ovario.

  10545082   El análisis de la pérdida de heterocigosidad basado en electroforesis en gel con gradiente desnaturalizante distingue las variantes no obvias y perjudiciales de BRCA1 de los polimorfismos no patógenos.

  12457999   Establecer una población de control para detectar la aparición de diecinueve variantes no clasificadas en el gen BRCA1 mediante cromatografía líquida desnaturalizante de alta resolución.

  15235020   Análisis de la variación sin sentido en BRCA1 humano en el contexto de variación de secuencia interespecífica.

  15726418   Variantes de BRCA1 en un estudio familiar de mujeres afroamericanas y latinas.

  16014699   Estudio estadístico exhaustivo de 452 sustituciones sin sentido de BRCA1 con clasificación de ocho sustituciones recurrentes como neutrales.

  16111488   Los nsSNP pueden alterar los estados de fosforilación del ciclo celular y las proteínas reparadoras del ADN.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  19644020   Genotipado de SNP BRCA1/2 frecuentes con sondas no marcadas: un complemento al escaneo de mutaciones HRMCA, que permite una fuerte reducción de la carga de secuenciación.

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21702907   Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21890493   Las variantes comunes del alelo BRCA1 de tipo salvaje modifican el riesgo de cáncer de mama en portadoras de la mutación BRCA1.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  22753008   Una guía para el análisis funcional de variantes de BRCA1 de significado incierto.

  22792358   Asociación entre variantes genéticas en el ADN y la metilación de histonas y la longitud de los telómeros.

  22995991   Un enfoque informático para el análisis del incidentaloma.

  22996961   Evolución clonal del carcinoma de ovario seroso de alto grado desde la enfermedad primaria hasta la recurrente.

  23192404   Evaluación de mutaciones BRCA1 en una población de pacientes no seleccionada con cáncer de mama triple negativo.

  23249957   La secuenciación de próxima generación se une al diagnóstico genético: desarrollo de un flujo de trabajo integral para el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2.

  23469205   Análisis integral de la mutación de la línea germinal BRCA1, BRCA2 y TP53 y caracterización de tumores: un retrato del cáncer de mama de aparición temprana en Brasil.

  23961350   El análisis de BRCA1 y BRCA2 de pacientes argentinas con cáncer de mama/ovario seleccionadas por edad e historia familiar resalta el papel de nuevas mutaciones de supuesto origen sudamericano.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  28591191   El nuevo análisis de pacientes con cáncer de ovario de alto riesgo y BRCA1/2 negativo revela nuevos loci de riesgo de línea germinal y conocimientos sobre la heredabilidad faltante.

  29458332   Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.

  30820179   Nuevas asociaciones entre las variantes de BRCA1 C.181 Tu003eG (Rs28897672) y el riesgo de ovario en mujeres sauditas.

  32039725   Variantes de la línea germinal en genes de reparación del ADN asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: análisis de un panel de 21 genes en la población brasileña.

  34711928   Estudio de asociación de variantes genéticas candidatas para la reparación del ADN y enfermedad aguda de injerto contra huésped en pacientes pediátricos que reciben un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.