SNP-Informationen rs4986852

Forschung und Veröffentlichungen:

  1245799   Die Magen-Darm-Diagnoseeinheit.

  7894491   Mutationen im BRCA1-Gen in Familien mit frühem Brust- und Eierstockkrebs.

  7894493   Bestätigung von BRCA1 durch Analyse von Keimbahnmutationen im Zusammenhang mit Brust- und Eierstockkrebs in zehn Familien.

  8776600   Vergleich von BRCA1-Polymorphismen, seltenen Sequenzvarianten und/oder Missense-Mutationen in nicht betroffenen und Brust-/Eierstockkrebspopulationen.

  10545082   Die auf denaturierender Gradientengelelektrophorese basierende Analyse des Verlusts der Heterozygotie unterscheidet nicht offensichtliche, schädliche BRCA1-Varianten von nicht pathogenen Polymorphismen.

  12457999   Etablierung einer Kontrollpopulation zum Screening auf das Vorkommen von neunzehn nicht klassifizierten Varianten im BRCA1-Gen durch denaturierende Hochleistungsflüssigkeitschromatographie.

  15235020   Analyse der Missense-Variation in menschlichem BRCA1 im Kontext interspezifischer Sequenzvariation.

  15726418   BRCA1-Varianten in einer Familienstudie an afroamerikanischen und lateinamerikanischen Frauen.

  16014699   Umfassende statistische Studie von 452 BRCA1-Missense-Substitutionen mit Einstufung von acht wiederkehrenden Substitutionen als neutral.

  16111488   Phosphorylierungszustände von Zellzyklus- und DNA-Reparaturproteinen können durch die nsSNPs verändert werden.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  19644020   Genotypisierung häufiger BRCA1/2-SNPs mit unmarkierten Sonden: eine Ergänzung zum HRMCA-Mutationsscan, die eine starke Reduzierung des Sequenzierungsaufwands ermöglicht.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21890493   Häufige Varianten des BRCA1-Wildtyp-Allels verändern das Brustkrebsrisiko bei BRCA1-Mutationsträgern.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22753008   Ein Leitfaden zur Funktionsanalyse von BRCA1-Varianten mit ungewisser Bedeutung.

  22792358   Zusammenhang zwischen genetischen Varianten in der DNA und Histonmethylierung und Telomerlänge.

  22995991   Ein informatischer Ansatz zur Analyse des Incidentaloms.

  22996961   Klonale Entwicklung eines hochgradigen serösen Ovarialkarzinoms von der primären zur rezidivierenden Erkrankung.

  23192404   Bewertung von BRCA1-Mutationen in einer nicht ausgewählten Patientenpopulation mit dreifach negativem Brustkrebs.

  23249957   Sequenzierung der nächsten Generation trifft auf genetische Diagnostik: Entwicklung eines umfassenden Workflows für die Analyse von BRCA1- und BRCA2-Genen.

  23469205   Umfassende Analyse der BRCA1-, BRCA2- und TP53-Keimbahnmutation und Tumorcharakterisierung: ein Porträt von Brustkrebs im Frühstadium in Brasilien.

  23961350   Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  28591191   Eine erneute Analyse von BRCA1/2-negativen Hochrisiko-Eierstockkrebspatientinnen bringt neue Keimbahn-Risikoorte und Einblicke in die fehlende Erblichkeit zutage.

  29458332   Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.

  30820179   Neuartige Zusammenhänge zwischen den BRCA1-Varianten C.181 Tu003eG (Rs28897672) und der Eierstockkrise bei saudischen Frauen.

  32039725   Keimbahnvarianten in DNA-Reparaturgenen im Zusammenhang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom: Analyse eines 21-Gen-Panels in der brasilianischen Bevölkerung.

  34711928   Assoziationsstudie zu Kandidaten-DNA-Reparaturgenvarianten und akuter Graft-versus-Host-Krankheit bei pädiatrischen Patienten, die eine allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation erhalten.