Информация по SNP rs11571833

Исследования и публикации:

  8896551   Полиморфный стоп-кодон в BRCA2.

  9971877   Глобальное разнообразие последовательностей BRCA2: анализ 71 семьи рака молочной железы и 95 контрольных лиц из популяций всего мира.

  11389159   Статус мутации BRCA1 и BRCA2 и семейный анамнез рака у датских женщин, страдающих мультифокальным или двусторонним раком молочной железы в молодом возрасте.

  12065746   Биаллельная инактивация BRCA2 при анемии Фанкони.

  12097290   Оценка%20из%20кандидата%20генов%20MAP2K4,%20MADH4,%20ACVR1B,%20и%20BRCA2%20в%20семейном%20поджелудочной железы%20раке:%20вредных%20BRCA2%20мутациях%20в%2017%.

  12759930   Дифференциация патогенных мутаций от полиморфных изменений в сайтах сплайсинга BRCA1 и BRCA2.

  14559878   Общая генетическая предрасположенность к раку молочной железы, опухолям головного мозга и анемии Фанкони.

  15172753   Наследственный рак молочной железы и яичников на Кипре: идентификация мутации-основателя BRCA2.

  15689453   Биаллельные мутации BRCA2 связаны с множественными злокачественными новообразованиями в детском возрасте, включая семейную опухоль Вильмса.

  15695382   Функциональная оценка и оценка риска рака неклассифицированных вариантов BRCA2.

  15806175   Повышенная распространенность полиморфного стоп-кодона BRCA2 K3326X среди людей с семейным раком поджелудочной железы.

  16741161   Варианты оси GH-IGF определяют предрасположенность к раку легких.

  17341484   Подсчет потенциально функциональных вариантов в BRCA1, BRCA2 и ATM позволяет предсказать предрасположенность к раку молочной железы.

  18451181   Функциональные анализы для классификации вариантов BRCA2 неопределенной значимости.

  18607349   Функциональный анализ на основе эмбриональных стволовых клеток мыши для оценки мутаций в BRCA2.

  18974781   Каталогизация вариаций кодирующих последовательностей в базах данных генома человека.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  21279724   Мутации в генах анемии Фанкони и риск рака пищевода.

  21356067   Скрининг мутаций BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50 и CDH1 у лиц с высоким риском финского рака молочной железы и/или яичников с отрицательной мутацией основателя BRCA1/2.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23535729   Масштабное генотипирование идентифицирует 41 новый локус, связанный с риском рака молочной железы.

  23535825   Общие генетические детерминанты риска рака молочной железы у женщин Восточной Азии: совместное исследование 23 637 случаев рака молочной железы и 25 579 контрольных групп.

  23593120   Оценка вариантов риска рака молочной железы, выявленных в ходе полногеномного исследования ассоциаций, у афроамериканских женщин.

  24123850   Капиллярный электрофорезный анализ традиционных анализов сплайсинга: аналитическая и клиническая классификация IARC 31 генетического варианта BRCA2.

  24348212   BRCA2: один маленький шаг к восстановлению ДНК, очищен один гигантский белок.

  24359602   Распространенные варианты риска рака молочной железы в эпоху после COGS: всесторонний обзор.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  24771903   Риск рака молочной железы - от генетики к молекулярному пониманию патогенеза.

  24880342   Редкие варианты большого эффекта BRCA2 и CHEK2 влияют на риск рака легких.

  24941967   Оценка риска рака молочной железы с использованием генетических вариантов и факторов риска у китайского населения Сингапура.

  25637381   Полезные экзомические случайные находки у 6503 участников: проблемы классификации вариантов.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  25838448   Редкий укороченный вариант BRCA2 и генетическая предрасположенность к раку верхних отделов пищеварительного тракта.

  26264438   Поиск новых локусов и низкочастотных вариантов, влияющих на риск глиомы, с помощью анализа экзом-массива.

  26455428   Повторная оценка укороченного аллеля BRCA2 c.9976Aâu003eâT (p.Lys3326Ter) в контексте семейного рака молочной железы.

  26510858   Пациенты с высоким полигенным риском рака молочной железы не имеют повышенного риска токсичности лучевой терапии.

  26586665   Полиморфный стоп-кодон BRCA2 K3326X и риск рака молочной железы, простаты и яичников.

  27074266   Роль изменений зародышевой линии в генах ответа на повреждение ДНК BRIP1 и BRCA2 в предрасположенности к меланоме.

  27392074   Взаимосвязь между общими генетическими маркерами риска рака молочной железы и токсичностью, вызванной химиотерапией: исследование «случай-контроль».

  27424552   Эпоха геномики и сложные расстройства: последствия GWAS с особым упором на ишемическую болезнь сердца, сахарный диабет 2 типа и рак.

  27432226   Полногеномный мета-анализ исследований ассоциации рака молочной железы, яичников и простаты выявил множество новых локусов восприимчивости, общих как минимум для двух типов рака.

  27632928   Редкие варианты BRCA2 и CHEK2 связаны с риском рака мочевыводящих путей.

  28152060   Локусы количественных признаков экспрессии (QTL) в прилегающей к опухоли нормальной ткани молочной железы и ткани опухоли молочной железы.

  28502252   Дифференциальный анализ мутаций в еврейском населении и их значение для болезней.

  28591191   Повторный анализ пациентов с высоким риском рака яичников с отрицательным результатом BRCA1/2 выявляет новые локусы риска зародышевой линии и дает представление об отсутствующей наследственности.

  29346284   Двойная гетерозиготность по патогенному варианту BRCA1 и полиморфному стоп-кодону BRCA2 K3326X: отчет о случае в южно-итальянской семье.

  29382703   Общие генетические вариации и риск рака молочной железы – прошлое, настоящее и будущее.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

  29688369   SNPcurator: анализ литературы по обогащенным SNP-ассоциациям заболеваний.

  29767749   Связь BRCA2 K3326* с мелкоклеточным раком легких и плоскоклеточным раком кожи.

  30425093   Редкие патогенные варианты зародышевой линии в генах анемии Фанкони повышают риск плоскоклеточного рака легких.

  30672594   Мутации зародышевой линии BRCA2 K3326X и CHEK2 I157T повышают риск спорадической аденокарциномы протоков поджелудочной железы.

  31428572   Спектр мутаций генов, ассоциированных с раком, у пациентов с ранним началом колоректального рака.

  32039725   Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.

  32104210   Наследственный рак легких: обзор.

  35101137   Ген-генное взаимодействие AhR с Wntcascade влияет на предрасположенность к раку легких.

  35717579   Редкие вредные варианты зародышевой линии повышают восприимчивость к раку легких.