Información de SNP rs11571833

Investigaciones y publicaciones:

  8896551   Un codón de parada polimórfico en BRCA2.

  9971877   Diversidad de secuencia global de BRCA2: análisis de 71 familias de cáncer de mama y 95 individuos de control de poblaciones mundiales.

  11389159   Estado de mutación BRCA1 y BRCA2 e antecedentes familiares de cáncer de mujeres danesas afectadas por cáncer de mama multifocal o bilateral a una edad temprana.

  12065746   Inactivación bialélica de BRCA2 en la anemia de Fanconi.

  12097290   Evaluación%20de%20genes%20candidatos%20MAP2K4,%20MADH4,%20ACVR1B,%20y%20BRCA2%20en%20familiar%20cáncer%20pancreático:%20deletéreas%20BRCA2%20mutaciones%20en%2017%.

  12759930   Diferenciar mutaciones patogénicas de alteraciones polimórficas en los sitios de empalme de BRCA1 y BRCA2.

  14559878   Susceptibilidad genética compartida al cáncer de mama, tumores cerebrales y anemia de Fanconi.

  15172753   Cáncer hereditario de mama y ovario en Chipre: identificación de una mutación fundadora del BRCA2.

  15689453   Las mutaciones bialélicas de BRCA2 se asocian con múltiples neoplasias malignas en la infancia, incluido el tumor de Wilms familiar.

  15695382   Evaluación funcional y evaluación del riesgo de cáncer de variantes no clasificadas de BRCA2.

  15806175   Aumento de la prevalencia del codón de parada polimórfico K3326X de BRCA2 entre personas con cáncer de páncreas familiar.

  16741161   Las variantes en el eje GH-IGF confieren susceptibilidad al cáncer de pulmón.

  17341484   El recuento de variantes potencialmente funcionales en BRCA1, BRCA2 y ATM predice la susceptibilidad al cáncer de mama.

  18451181   Ensayos funcionales para la clasificación de variantes de BRCA2 de significado incierto.

  18607349   Ensayo funcional basado en células madre embrionarias de ratón para evaluar mutaciones en BRCA2.

  18974781   Catalogación de variaciones de secuencias de codificación en bases de datos del genoma humano.

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  21279724   Mutaciones en los genes de la anemia de Fanconi y riesgo de cáncer de esófago.

  21356067   Detección de mutaciones BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50 y CDH1 en personas finlandesas de alto riesgo con cáncer de mama y/o de ovario con mutación negativa del fundador de BRCA1/2.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23535729   El genotipado a gran escala identifica 41 nuevos loci asociados con el riesgo de cáncer de mama.

  23535825   Determinantes genéticos comunes del riesgo de cáncer de mama en mujeres de Asia oriental: un estudio colaborativo de 23 637 casos de cáncer de mama y 25 579 controles.

  23593120   La evaluación de variantes de riesgo de cáncer de mama identificadas en un estudio de asociación de todo el genoma en mujeres afroamericanas.

  24123850   Análisis de electroforesis capilar de ensayos de empalme convencionales: clasificación analítica y clínica de la IARC de 31 variantes genéticas de BRCA2.

  24348212   BRCA2: un pequeño paso para la reparación del ADN, una proteína gigante purificada.

  24359602   Variantes comunes de riesgo de cáncer de mama en la era posterior a COGS: una revisión exhaustiva.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  24771903   Riesgo de cáncer de mama: de la genética a la comprensión molecular de la patogénesis.

  24880342   Variantes raras de gran efecto en BRCA2 y CHEK2 afectan el riesgo de cáncer de pulmón.

  24941967   Evaluación del riesgo de cáncer de mama mediante variantes genéticas y factores de riesgo en una población china de Singapur.

  25637381   Hallazgos incidentales exómicos procesables en 6503 participantes: desafíos de la clasificación de variantes.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25838448   Una rara variante truncada de BRCA2 y susceptibilidad genética al cáncer del tracto aerodigestivo superior.

  26264438   Búsqueda de nuevos loci y variantes de baja frecuencia que influyan en el riesgo de glioma mediante análisis de matriz de exoma.

  26455428   Reevaluación del alelo truncante de BRCA2 c.9976Aâu003eâT (p.Lys3326Ter) en un contexto de cáncer de mama familiar.

  26510858   Los pacientes con un alto riesgo poligénico de cáncer de mama no tienen un mayor riesgo de toxicidad por radioterapia.

  26586665   El codón de parada polimórfico K3326X de BRCA2 y el riesgo de cánceres de mama, próstata y ovario.

  27074266   El papel de las alteraciones de la línea germinal en los genes de respuesta al daño del ADN BRIP1 y BRCA2 en la susceptibilidad al melanoma.

  27392074   La relación entre los marcadores genéticos comunes del riesgo de cáncer de mama y la toxicidad inducida por la quimioterapia: un estudio de casos y controles.

  27424552   Era genómica y trastornos complejos: implicaciones de GWAS con especial referencia a la enfermedad de las arterias coronarias, diabetes mellitus tipo 2 y cánceres.

  27432226   Los metanálisis de todo el genoma de los estudios de la Asociación de cáncer de mama, ovario y próstata identifican múltiples loci de susceptibilidad nuevos compartidos por al menos dos tipos de cáncer.

  27632928   Variantes raras en BRCA2 y CHEK2 están asociadas con el riesgo de cánceres del tracto urinario.

  28152060   Loci de rasgos cuantitativos de expresión (QTL) en tejido mamario normal adyacente a un tumor y en tejido tumoral de mama.

  28502252   Análisis diferencial de mutaciones en la población judía y sus implicaciones en las enfermedades.

  28591191   El nuevo análisis de pacientes con cáncer de ovario de alto riesgo y BRCA1/2 negativo revela nuevos loci de riesgo de línea germinal y conocimientos sobre la heredabilidad faltante.

  29346284   Doble heterocigosidad para la variante patógena BRCA1 y el codón de parada polimórfico K3326X de BRCA2: informe de un caso en una familia del sur de Italia.

  29382703   Variación genética común y riesgo de cáncer de mama: pasado, presente y futuro.

  29458332   Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.

  29688369   The SNPcurator: extracción de literatura de asociaciones enriquecidas de enfermedades SNP.

  29767749   Asociación de BRCA2 K3326* con cáncer de pulmón de células pequeñas y cáncer de piel de células escamosas.

  30425093   Las variantes patógenas raras de la línea germinal en los genes de la anemia de Fanconi aumentan el riesgo de cáncer de pulmón escamoso.

  30672594   Las mutaciones de la línea germinal BRCA2 K3326X y CHEK2 I157T aumentan el riesgo de adenocarcinoma ductal pancreático esporádico.

  31428572   Espectro de mutación de genes asociados al cáncer en pacientes con cáncer colorrectal de aparición temprana.

  32039725   Variantes de la línea germinal en genes de reparación del ADN asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: análisis de un panel de 21 genes en la población brasileña.

  32104210   Cáncer de pulmón hereditario: una revisión.

  35101137   La interacción gen-gen de AhR con y dentro de la cascada Wnt afecta la susceptibilidad al cáncer de pulmón.

  35717579   Raras variantes nocivas de la línea germinal aumentan la susceptibilidad al cáncer de pulmón.