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Miastenia gravis genética

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La miastenia gravis es una afección que debilita los músculos esqueléticos, que son responsables del movimiento corporal. Por lo general, la debilidad comienza en los músculos que rodean los ojos, lo que provoca párpados caídos (ptosis) y dificultad para coordinar los movimientos oculares, lo que resulta en visión borrosa o doble. La miastenia ocular es un subtipo del trastorno en el que la debilidad se limita a los músculos del ojo. Sin embargo, la mayoría de las personas con miastenia gravis experimentan debilidad en músculos adicionales de la cara y el cuello. Esto puede provocar expresiones faciales anormales, dificultad para sostener la cabeza, dificultades para hablar (disartria) y problemas para masticar y tragar (disfagia), lo que puede provocar asfixia, arcadas o babeo.

La investigación genética ha identificado principalmente alelos HLA específicos relacionados con la susceptibilidad a la MG. Sin embargo, un estudio reciente de GWAS también ha implicado a la proteína 1 que interactúa con TNFAIP3 (TNIP1) y al no receptor 22 de tirosina fosfatasa (PTPN22) en el desarrollo de MG. Los SNP del locus HLA han mostrado un sesgo de género, y los alelos específicos de las mujeres tienen un mayor riesgo de MG. Este sesgo de género probablemente esté influenciado por las hormonas sexuales, que desempeñan un papel importante en la autoinmunidad y la MG. Por lo tanto, es crucial realizar más investigaciones sobre las bases genéticas del sesgo de género en la MG. Los análisis basados ​​en rutas que combinan información de múltiples genes en un número limitado de redes moleculares han demostrado ser un enfoque poderoso. Se ha demostrado que dos vías, la diferenciación reguladora de células T (Treg) y la señalización de NF-κB, son relevantes para la fisiopatología de la MG. Por lo tanto, los estudios centrados en estas vías pueden ser un enfoque fructífero para identificar polimorfismos adicionales asociados con la miastenia gravis.

La miastenia gravis generalmente no tiene un componente hereditario y se manifiesta en personas sin antecedentes familiares de la afección. Sin embargo, aproximadamente entre el 3 y el 5 por ciento de los afectados tienen familiares que también padecen miastenia gravis u otras enfermedades autoinmunes, aunque el modo de herencia aún no está claro.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Miastenia y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Miastenia:

rs2476601Este importante SNP, localizado en el gen PTPN22 y también conocido como R620W o 1858C>T, puede influir en el riesgo de múltiples enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide, la diabetes de tipo 1, la tiroiditis autoinmune y el lupus eritematoso sistémico.
rs3087243La variante alélica CTLA4 altera los patrones de fosforilación de las células T y provoca un mayor riesgo de enfermedades autoinmunes.
rs118203994Las mutaciones DOK7 subyacen a la sinaptopatía de la unión neuromuscular.
rs118203995Las mutaciones DOK7 subyacen a la sinaptopatía de la unión neuromuscular.
rs4553808La variante CTLA4 contribuye a la predisposición genética a la miastenia gravis.
rs733618El polimorfismo del gen CTLA4 se asocia a un mayor riesgo de miastenia gravis.
rs121912815Las mutaciones de la colina acetiltransferasa en el gen CHAT causan síndrome miasténico.
rs121912816Las mutaciones de la colina acetiltransferasa en el gen CHAT causan síndrome miasténico.
rs121912817Las mutaciones de la colina acetiltransferasa en el gen CHAT causan síndrome miasténico.
rs121912818Las mutaciones de la colina acetiltransferasa en el gen CHAT causan síndrome miasténico.
rs16862847
rs6477872
rs772025588
rs764497513
rs794727516
rs7169523
rs6850606
rs743777
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