Alelo salvaje: AA
La variante CTLA4 contribuye a la predisposición genética a la miastenia gravis.
El polimorfismo rs4553808 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
17825114 Asociación de polimorfismos del gen CTLA-4 con cáncer de mama esporádico en la población china Han.
19622768 Variantes de CTLA4, tolerancia inducida por los rayos UV y riesgo de cáncer de piel no melanoma.
20352109 Asociación del gen CTLA4 con la enfermedad de Graves en la población china Han.
21228734 Variación genética asociada con la neuropatía periférica inducida por bortezomib.
23480667 Variantes genéticas del antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos y riesgo de sarcoma de Ewing.
30009380 Asociación de polimorfismos de CTLA-4 con mayores riesgos de miastenia gravis.