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sarcoma hereditario

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El sarcoma de Ewing es un crecimiento maligno que puede manifestarse en huesos o tejidos blandos, como nervios o cartílagos. Existen varias formas de sarcoma de Ewing, incluido el sarcoma de Ewing óseo, el sarcoma de Ewing extraóseo, el tumor neuroectodérmico primitivo periférico (pPNET) y el tumor de Askin. Estos tumores comparten un origen genético común y pueden diferenciarse según el tejido en el que se desarrollan. La mayoría de los sarcomas de Ewing, alrededor del 87 %, son sarcomas de Ewing óseos, que suelen aparecer en los fémures, la pelvis, las costillas o los omóplatos.

El sarcoma de Ewing comúnmente es causado por una mutación que involucra dos genes: el gen EWSR1 ubicado en el cromosoma 22 y el gen FLI1 ubicado en el cromosoma 11. Esta mutación ocurre mediante una translocación de material genético entre los dos cromosomas, denominada t(11;22). , que da como resultado la fusión de una porción del gen EWSR1 con una porción del gen FLI1, formando el gen de fusión EWSR1/FLI1. Esta mutación se adquiere durante la vida de un individuo y sólo está presente en las células tumorales, por lo que es una mutación somática que no se hereda.

El gen de fusión EWSR1/FLI1 produce una proteína conocida como EWS/FLI, que combina las funciones de ambos genes. El producto proteico de FLI1 se une al ADN y regula la transcripción, el paso inicial en la producción de proteínas a partir de genes. Al controlar la transcripción de genes específicos, FLI1 regula el crecimiento y desarrollo de ciertos tipos de células. De manera similar, el producto proteico de EWSR1 también regula la transcripción. EWS/FLI posee tanto la función de unión al ADN de FLI1 como la función de regulación de la transcripción de EWSR1. Se cree que EWS/FLI activa y desactiva anormalmente la transcripción de varios genes, lo que lleva a una proliferación incontrolada, maduración anormal y supervivencia de las células, lo que en última instancia resulta en el desarrollo de tumores.

Alrededor del 85% de los sarcomas de Ewing exhiben el gen de fusión EWSR1/FLI1. Aunque son poco comunes, otras translocaciones genéticas que fusionan el gen EWSR1 con genes vinculados a FLI1 también pueden provocar estos tumores. A pesar de su poca frecuencia, las proteínas de fusión resultantes de estas translocaciones genéticas alternativas desempeñan el mismo papel que la proteína EWS/FLI.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Sarcoma y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Sarcoma:

rs6734469Los polimorfismos en los genes de la red p53 14-3-3tau y CD44 afectan a la morbilidad y la supervivencia del sarcoma.
rs5742909Polimorfismo del antígeno 4 de los linfocitos T citotóxicos que aumenta la susceptibilidad al sarcoma de Ewing.
rs2279744
rs1800795
rs587776649
rs587776653
rs104886003
rs878854590
rs80338843
rs878854591
rs80338845
rs878854594
rs201372601
rs11540652
rs11203289
rs231775
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