sarcoma hereditario
Por Li Dali, Ph.D.
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El sarcoma de Ewing es un crecimiento maligno que puede manifestarse en huesos o tejidos blandos, como nervios o cartílagos. Existen varias formas de sarcoma de Ewing, incluido el sarcoma de Ewing óseo, el sarcoma de Ewing extraóseo, el tumor neuroectodérmico primitivo periférico (pPNET) y el tumor de Askin. Estos tumores comparten un origen genético común y pueden diferenciarse según el tejido en el que se desarrollan. La mayoría de los sarcomas de Ewing, alrededor del 87 %, son sarcomas de Ewing óseos, que suelen aparecer en los fémures, la pelvis, las costillas o los omóplatos.
El sarcoma de Ewing comúnmente es causado por una mutación que involucra dos genes: el gen EWSR1 ubicado en el cromosoma 22 y el gen FLI1 ubicado en el cromosoma 11. Esta mutación ocurre mediante una translocación de material genético entre los dos cromosomas, denominada t(11;22). , que da como resultado la fusión de una porción del gen EWSR1 con una porción del gen FLI1, formando el gen de fusión EWSR1/FLI1. Esta mutación se adquiere durante la vida de un individuo y sólo está presente en las células tumorales, por lo que es una mutación somática que no se hereda.
El gen de fusión EWSR1/FLI1 produce una proteína conocida como EWS/FLI, que combina las funciones de ambos genes. El producto proteico de FLI1 se une al ADN y regula la transcripción, el paso inicial en la producción de proteínas a partir de genes. Al controlar la transcripción de genes específicos, FLI1 regula el crecimiento y desarrollo de ciertos tipos de células. De manera similar, el producto proteico de EWSR1 también regula la transcripción. EWS/FLI posee tanto la función de unión al ADN de FLI1 como la función de regulación de la transcripción de EWSR1. Se cree que EWS/FLI activa y desactiva anormalmente la transcripción de varios genes, lo que lleva a una proliferación incontrolada, maduración anormal y supervivencia de las células, lo que en última instancia resulta en el desarrollo de tumores.
Alrededor del 85% de los sarcomas de Ewing exhiben el gen de fusión EWSR1/FLI1. Aunque son poco comunes, otras translocaciones genéticas que fusionan el gen EWSR1 con genes vinculados a FLI1 también pueden provocar estos tumores. A pesar de su poca frecuencia, las proteínas de fusión resultantes de estas translocaciones genéticas alternativas desempeñan el mismo papel que la proteína EWS/FLI.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Sarcoma y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Sarcoma:
| rs6734469 | Los polimorfismos en los genes de la red p53 14-3-3tau y CD44 afectan a la morbilidad y la supervivencia del sarcoma. |
| rs5742909 | Polimorfismo del antígeno 4 de los linfocitos T citotóxicos que aumenta la susceptibilidad al sarcoma de Ewing. |
| rs2279744 | |
| rs1800795 | |
| rs587776649 | |
| rs587776653 | |
| rs104886003 | |
| rs878854590 | |
| rs80338843 | |
| rs878854591 | |
| rs80338845 | |
| rs878854594 | |
| rs201372601 | |
| rs11540652 | |
| rs11203289 | |
| rs231775 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. El cáncer de tiroides es un tipo prevalente de malignidad en el sistema endocrino. Los niños que se... La depresión, también conocida como depresión mayor o trastorno depresivo mayor, es una condición... El asma es una afección respiratoria que implica inflamación de las vías respiratorias y episodios...
