Наследственная саркома

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Саркома Юинга — это злокачественное новообразование, которое может проявляться как в костях, так и в мягких тканях, таких как нервы или хрящи. Существуют различные формы саркомы Юинга, включая костную саркому Юинга, внекостную саркому Юинга, периферическую примитивную нейроэктодермальную опухоль (pPNET) и опухоль Аскина. Эти опухоли имеют общее генетическое происхождение и могут различаться в зависимости от ткани, в которой они развиваются. Большинство сарком Юинга (около 87%) представляют собой костные саркомы Юинга, которые обычно возникают в бедренных костях, тазу, ребрах или лопатках.

Саркома Юинга обычно вызывается мутацией двух генов: гена EWSR1, расположенного на хромосоме 22, и гена FLI1, расположенного на хромосоме 11. Эта мутация происходит посредством транслокации генетического материала между двумя хромосомами, обозначаемой как t(11;22). , что приводит к слиянию части гена EWSR1 с частью гена FLI1, образуя слитый ген EWSR1/FLI1. Эта мутация приобретается в течение жизни человека и присутствует только в опухолевых клетках, что делает ее соматической мутацией, которая не передается по наследству.

Слитый ген EWSR1/FLI1 продуцирует белок, известный как EWS/FLI, который сочетает в себе функции обоих генов. Белковый продукт FLI1 связывается с ДНК и регулирует транскрипцию — начальный этап производства белка из генов. Контролируя транскрипцию определенных генов, FLI1 регулирует рост и развитие определенных типов клеток. Точно так же белковый продукт EWSR1 также регулирует транскрипцию. EWS/FLI обладает как ДНК-связывающей функцией FLI1, так и функцией регуляции транскрипции EWSR1. Считается, что EWS/FLI аномально включает и выключает транскрипцию различных генов, что приводит к неконтролируемой пролиферации, аномальному созреванию и выживанию клеток, что в конечном итоге приводит к развитию опухоли.

Около 85% сарком Юинга имеют слитый ген EWSR1/FLI1. К этим опухолям могут привести, хотя и редко, другие транслокации генов, которые объединяют ген EWSR1 с генами, связанными с FLI1. Несмотря на свою редкость, слитые белки, возникающие в результате этих альтернативных транслокаций генов, выполняют ту же роль, что и белок EWS/FLI.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Саркома и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Саркома: