Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Наследственная саркома

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Саркома Юинга — это злокачественное новообразование, которое может проявляться как в костях, так и в мягких тканях, таких как нервы или хрящи. Существуют различные формы саркомы Юинга, включая костную саркому Юинга, внекостную саркому Юинга, периферическую примитивную нейроэктодермальную опухоль (pPNET) и опухоль Аскина. Эти опухоли имеют общее генетическое происхождение и могут различаться в зависимости от ткани, в которой они развиваются. Большинство сарком Юинга (около 87%) представляют собой костные саркомы Юинга, которые обычно возникают в бедренных костях, тазу, ребрах или лопатках.

Саркома Юинга обычно вызывается мутацией двух генов: гена EWSR1, расположенного на хромосоме 22, и гена FLI1, расположенного на хромосоме 11. Эта мутация происходит посредством транслокации генетического материала между двумя хромосомами, обозначаемой как t(11;22). , что приводит к слиянию части гена EWSR1 с частью гена FLI1, образуя слитый ген EWSR1/FLI1. Эта мутация приобретается в течение жизни человека и присутствует только в опухолевых клетках, что делает ее соматической мутацией, которая не передается по наследству.

Слитый ген EWSR1/FLI1 продуцирует белок, известный как EWS/FLI, который сочетает в себе функции обоих генов. Белковый продукт FLI1 связывается с ДНК и регулирует транскрипцию — начальный этап производства белка из генов. Контролируя транскрипцию определенных генов, FLI1 регулирует рост и развитие определенных типов клеток. Точно так же белковый продукт EWSR1 также регулирует транскрипцию. EWS/FLI обладает как ДНК-связывающей функцией FLI1, так и функцией регуляции транскрипции EWSR1. Считается, что EWS/FLI аномально включает и выключает транскрипцию различных генов, что приводит к неконтролируемой пролиферации, аномальному созреванию и выживанию клеток, что в конечном итоге приводит к развитию опухоли.

Около 85% сарком Юинга имеют слитый ген EWSR1/FLI1. К этим опухолям могут привести, хотя и редко, другие транслокации генов, которые объединяют ген EWSR1 с генами, связанными с FLI1. Несмотря на свою редкость, слитые белки, возникающие в результате этих альтернативных транслокаций генов, выполняют ту же роль, что и белок EWS/FLI.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Саркома и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Саркома:

rs6734469Полиморфизм в генах сети p53 14-3-3tau и CD44 влияют на заболеваемость и выживаемость саркомы.
rs5742909Полиморфизм цитотоксического Т-лимфоцитарного антигена-4 увеличивает восприимчивость к саркоме Юинга.
rs2279744
rs1800795
rs587776649
rs587776653
rs104886003
rs878854590
rs80338843
rs878854591
rs80338845
rs878854594
rs201372601
rs11540652
rs11203289
rs231775
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка