Спадкова саркома

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Саркома Юінга - це злоякісне новоутворення, яке може проявлятися в кістках або м'яких тканинах, таких як нерви або хрящі. Існують різні форми саркоми Юінга, включаючи кісткову саркому Юінга, позакісткову саркому Юінга, периферичну примітивну нейроектодермальну пухлину (pPNET) і пухлину Аскіна. Ці пухлини мають спільне генетичне походження, і їх можна диференціювати на основі тканини, в якій вони розвиваються. Більшість сарком Юінга, приблизно 87%, є кістковими саркомами Юінга, які зазвичай виникають у стегнових кістках, тазі, ребрах або лопатках.

Саркома Юінга зазвичай спричинена мутацією двох генів: гена EWSR1, розташованого на хромосомі 22, і гена FLI1, розташованого на хромосомі 11. Ця мутація виникає через транслокацію генетичного матеріалу між двома хромосомами, позначену як t(11;22) , що призводить до злиття частини гена EWSR1 з частиною гена FLI1, утворюючи злитий ген EWSR1/FLI1. Ця мутація набувається протягом життя людини і присутня лише в пухлинних клітинах, що робить її соматичною мутацією, яка не передається у спадок.

Злитий ген EWSR1/FLI1 виробляє білок, відомий як EWS/FLI, який поєднує функції обох генів. Білковий продукт FLI1 зв’язується з ДНК і регулює транскрипцію, початковий етап виробництва білка з генів. Контролюючи транскрипцію певних генів, FLI1 регулює ріст і розвиток певних типів клітин. Подібним чином білковий продукт EWSR1 також регулює транскрипцію. EWS/FLI володіє як ДНК-зв’язувальною функцією FLI1, так і функцією регуляції транскрипції EWSR1. Вважається, що EWS/FLI аномально вмикає та вимикає транскрипцію різних генів, що призводить до неконтрольованої проліферації, аномального дозрівання та виживання клітин, що зрештою призводить до розвитку пухлини.

Близько 85% сарком Юінга мають злитий ген EWSR1/FLI1. Інші транслокації генів, які зливають ген EWSR1 з генами, пов’язаними з FLI1, також можуть призвести до цих пухлин, хоча й рідко. Незважаючи на їхню нечастість, злиті білки, отримані в результаті цих альтернативних транслокацій генів, виконують ту саму роль, що й білок EWS/FLI.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Саркома і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Саркома: