Sarcoma ereditario
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Il sarcoma di Ewing è una crescita maligna che può manifestarsi nelle ossa o nei tessuti molli, come i nervi o la cartilagine. Esistono varie forme di sarcoma di Ewing, tra cui il sarcoma di Ewing osseo, il sarcoma di Ewing extraosseo, il tumore neuroectodermico primitivo periferico (pPNET) e il tumore di Askin. Questi tumori condividono un’origine genetica comune e possono essere differenziati in base al tessuto in cui si sviluppano. La maggior parte dei sarcomi di Ewing, circa l'87%, sono sarcomi di Ewing ossei, che tipicamente si verificano nei femori, nella pelvi, nelle costole o nelle scapole.
Il sarcoma di Ewing è comunemente causato da una mutazione che coinvolge due geni: il gene EWSR1 situato sul cromosoma 22 e il gene FLI1 situato sul cromosoma 11. Questa mutazione avviene attraverso una traslocazione di materiale genetico tra i due cromosomi, indicata come t(11;22) , che risulta nella fusione di una porzione del gene EWSR1 con una porzione del gene FLI1, formando il gene di fusione EWSR1/FLI1. Questa mutazione viene acquisita durante la vita dell'individuo ed è presente solo nelle cellule tumorali, rendendola una mutazione somatica non ereditaria.
Il gene di fusione EWSR1/FLI1 produce una proteina nota come EWS/FLI, che combina le funzioni di entrambi i geni. Il prodotto proteico di FLI1 si lega al DNA e regola la trascrizione, il passo iniziale nella produzione di proteine dai geni. Controllando la trascrizione di geni specifici, FLI1 regola la crescita e lo sviluppo di alcuni tipi di cellule. Allo stesso modo, il prodotto proteico di EWSR1 regola anche la trascrizione. EWS/FLI possiede sia la funzione di legame del DNA di FLI1 che la funzione di regolazione della trascrizione di EWSR1. Si ritiene che EWS/FLI accenda e spenga in modo anomalo la trascrizione di vari geni, portando a proliferazione incontrollata, maturazione anomala e sopravvivenza delle cellule, con conseguente sviluppo del tumore.
Circa l'85% dei sarcomi di Ewing presenta il gene di fusione EWSR1/FLI1. Sebbene rare, anche altre traslocazioni geniche che uniscono il gene EWSR1 con geni legati a FLI1 possono portare a questi tumori. Nonostante la loro rarità, le proteine di fusione risultanti da queste traslocazioni geniche alternative svolgono lo stesso ruolo della proteina EWS/FLI.
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Ricerca e pubblicazioni Sarcoma:
| rs6734469 | Polimorfismi nei geni della rete p53 14-3-3tau e CD44 influenzano la morbilità e la sopravvivenza del sarcoma. |
| rs5742909 | Un polimorfismo dell'antigene-4 dei linfociti T citotossici che aumenta la suscettibilità al sarcoma di Ewing. |
| rs2279744 | |
| rs1800795 | |
| rs587776649 | |
| rs587776653 | |
| rs104886003 | |
| rs878854590 | |
| rs80338843 | |
| rs878854591 | |
| rs80338845 | |
| rs878854594 | |
| rs201372601 | |
| rs11540652 | |
| rs11203289 | |
| rs231775 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. Il cancro della tiroide è un tipo prevalente di tumore maligno nel sistema endocrino. I bambini... La depressione, definita anche depressione maggiore o disturbo depressivo maggiore, è una... L’asma è una condizione respiratoria che comporta l’infiammazione delle vie aeree ed episodi...
