Informazioni sugli SNP rs11540652

Ricerca e pubblicazioni:

  1565143   Prevalenza e spettro delle mutazioni germinali del gene p53 tra i pazienti con sarcoma.

  1683921   Mutazioni germinali di p53 nella sindrome di Li-Fraumeni.

  9569050   Mutazioni nei residui di TP53 che entrano direttamente in contatto con il DNA prevedono risultati sfavorevoli nel cancro al seno primario umano.

  10797439   Studio delle alterazioni germinali di PTEN, p53, p16(INK4A)/p14(ARF) e CDK4 nel glioma familiare.

  11139324   Le alterazioni della linea germinale TP53 nelle famiglie finlandesi di cancro al seno sono rare e si verificano in siti conservati inclini alla mutazione.

  15004724   L'espressione mutante di p53 aumenta la resistenza ai farmaci in una linea cellulare di carcinoma epatocellulare.

  16489069   Il valore clinico delle mutazioni somatiche del gene TP53 in 1.794 pazienti con cancro al seno.

  17606709   La funzionalità trascrizionale dei mutanti della linea germinale p53 influenza il fenotipo del cancro.

  18511570   Basi molecolari della sindrome di Li-Fraumeni: un aggiornamento dalle famiglie francesi LFS.

  18798306   Costruzione di una mappa di disequilibrio del collegamento ad alta risoluzione per valutare la variazione genetica comune in TP53 e il rischio di difetti del tubo neurale in una popolazione irlandese.

  19556618   Alta frequenza di mutazioni de novo nella sindrome di Li-Fraumeni.

  21264207   Rilevazione di mutazioni somatiche mediante analisi di fusione del DNA (HRM) ad alta risoluzione in più tumori.

  23161690   Il sito web TP53: un centro risorse integrativo per il database delle mutazioni TP53 e l'analisi dei mutanti TP53.

  24381225   L'aploinsufficienza dei geni del(5q), Egr1 e Apc, coopera con la perdita di Tp53 per indurre la leucemia mieloide acuta nei topi.

  24487413   Analisi completa delle alterazioni genetiche e dei loro impatti prognostici nei pazienti adulti con leucemia mieloide acuta.

  24641375   Significato prognostico delle mutazioni di TP53 e dei polimorfismi a singolo nucleotide nella leucemia mieloide acuta: una serie di casi e una revisione della letteratura.

  24651012   P53 mutante nel cancro: nuove funzioni e opportunità terapeutiche.

  25032700   Sequenziamento dell'intero esoma NCI-60 e analisi farmacologiche CellMiner.

  25105660   Screening computazionale e simulazione dinamica molecolare del cancro al seno associati a polimorfismi a singolo nucleotide non sinonimi deleteri nel gene TP53.

  25157968   Genotipizzazione molecolare prospettica a livello aziendale di una coorte di pazienti affetti da cancro.

  26619011   L'identificazione di mutazioni ricorrenti nel cancro rivela una diffusa diversità di lignaggio e specificità mutazionale.

  26716509   Analisi bioinformatiche integrative di un profilo oncogenomico rivelano la biologia del cancro dell'endometrio e guidano la scoperta di farmaci.

  26824983   Sequenziamento genetico multiplo per la valutazione del rischio in pazienti con carcinoma mammario ad esordio precoce o familiare.

  26845104   Miglioramento delle prestazioni dei pannelli multigenici per l'analisi genomica della predisposizione al cancro.

  29525983   Identificazione di nuove mutazioni negli adenocarcinomi polmonari FFPE utilizzando la tecnologia di sorting DEPArray e il sequenziamento di prossima generazione.

  30744407   Riconoscimento di un singolo nucleotide utilizzando un chip di DNA con sonde su supporto.

  30867801   Alterazioni genetiche del cancro al seno triplo negativo (TNBC) nelle donne del Messico nordorientale.

  31188922   Paesaggio mutazionale dei carcinomi a cellule squamose della testa e del collo in una popolazione dell'Asia meridionale.

  32000721   Modello di varianti nucleotidiche di TP53 e loro correlazione con l'espressione di p53 e delle sue proteine ​​a valle in una coorte dello Sri Lanka di pazienti con cancro al seno e al colon-retto.

  32867815   Un'analisi approfondita utilizzando il sequenziamento di nuova generazione basato su pannelli in un paziente pediatrico ecuadoriano con astrocitoma anaplastico: un caso clinico.

  33076847   Scoprire le differenze molecolari tra il cancro del colon destro e sinistro utilizzando metodi di apprendimento automatico.

  34203389   Sequenziamento mirato del cancro al seno taiwanese con stratificazione del rischio in base alla firma dei geni concorrenti: uno studio di fattibilità.

  34239995   Mutazioni di METTL3 predicono la risposta alla chemioterapia neoadiuvante nel cancro della vescica muscolo-invasivo.

  34529667   Caratterizzazione clinica e molecolare di pazienti che soddisfano i criteri Chompret per la sindrome di Li-Fraumeni nel sud del Brasile.

  34676052   Mutazioni TP53 determinate da NGS mirato nel cancro al seno: uno studio caso-controllo.

  35127508   Il panorama mutazionale del cancro al seno ad esordio precoce: un'analisi di sequenziamento di prossima generazione.