Test genetici per il cancro alla tiroide
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Il cancro della tiroide è un tipo prevalente di tumore maligno nel sistema endocrino. I bambini sottoposti a radioterapia per leucemia o linfoma corrono un rischio maggiore di sviluppare il cancro alla tiroide a causa dell’esposizione a radiazioni a basse dosi durante la loro infanzia. Vari fattori possono contribuire allo sviluppo di ThyCa, tra cui mutazioni genetiche, consumo di iodio, livelli di TSH, disturbi autoimmuni della tiroide, estrogeni, obesità, modifiche dello stile di vita e inquinanti ambientali.
Mutazioni puntiformi vengono comunemente rilevate nei tre geni RAS nei tumori della tiroide, di cui NRAS è il più frequentemente colpito. Il carcinoma papillare della tiroide presenta mutazioni RAS nel 10-20% dei casi, mentre i carcinomi tiroidei scarsamente differenziati presentano mutazioni RAS nel 25% dei casi. La variante follicolare del carcinoma papillare della tiroide è tipicamente associata a tumori con mutazione RAS. Inoltre, mutazioni RAS si osservano nel 20-40% degli adenomi follicolari (Wells et al., 2013). Nel carcinoma midollare sporadico della tiroide senza mutazione RET, le mutazioni RAS, principalmente HRAS, KRAS e NRAS, si riscontrano nel 68% dei casi.
Il gene BRAF codifica per una proteina che facilita il trasferimento di segnali chimici dall'ambiente extracellulare al nucleo. Questa proteina è una componente cruciale della via di segnalazione RAS/MAPK, che regola vari processi cellulari essenziali. La mutazione puntiforme BRAF viene rilevata in circa il 45% dei tumori papillari della tiroide (PTC) ed è meno comune nei tumori della tiroide scarsamente differenziati e anaplastici.
CTNNB1 (noto anche come β-catenina) e TP53 sono due geni cruciali che subiscono mutazioni durante la tumorigenesi della tiroide. CTNNB1 svolge un ruolo nella segnalazione Wnt, mentre TP53 agisce come un soppressore del tumore. Queste mutazioni sono osservate prevalentemente nel cancro della tiroide scarsamente differenziato e anaplastico, con mutazioni di TP53 che potenzialmente contribuiscono alla de-differenziazione di questi tumori (Garcia-Rostan et al., 2001; Dobashi et al., 1994).
Tra il 40% e il 60% degli adenomi iperfunzionanti benigni presentano mutazioni nel TSHR (recettore dell'ormone stimolante la tiroide). Inoltre, mutazioni attivanti di TSHR sono state rilevate nei carcinomi follicolari iperfunzionanti che sono rari ma presentano un elevato assorbimento di radioiodio e tireotossicosi. Il coinvolgimento del TSHR nello sviluppo di alcuni tumori tiroidei ipofunzionanti rimane incerto (Donghi et al., 1993).
Mutazioni puntiformi specifiche sui codoni 201 e 227 possono attivare il gene per la catena polipeptidica alfa (αs) della proteina G eterotrimerica Gs, trasformandola nel presunto oncogene gsp. Queste mutazioni sono state osservate nel 40% degli adenomi ipofisari umani secernenti l'ormone della crescita e in un adenoma tiroideo solitario con funzionamento autonomo. Tuttavia, la funzione precisa di questa mutazione nei tumori della tiroide rimane incerta.
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Ricerca e pubblicazioni Neoplasie maligne della tiroide:
| rs966423 | Il polimorfismo rs966423 in DIRC3 è associato al carcinoma papillare della tiroide. |
| rs2439302 | Il polimorfismo rs2439302 è associato al cancro della tiroide. |
| rs944289 | Il locus FOXE1 è un importante determinante genetico del cancro alla tiroide dipendente dalle radiazioni. |
| rs6983267 | SNP sul cromosoma 8q24 associato a un aumento del rischio di cancro della prostata e del colon-retto suscettibile di aspirina. |
| rs1800860 | Il polimorfismo RET tagSNP è associato alla gravità clinica e alla funzione tiroidea nei pazienti con cancro differenziato della tiroide. |
| rs1800858 | I polimorfismi dell'iniziatore della via di segnalazione RET sono associati alla suscettibilità al carcinoma papillare sporadico della tiroide. |
| rs965513 | Predisposizione genetica al cancro familiare della tiroide non midollare. |
| rs2961920 | Rottura associata al carcinoma papillare della tiroide, che è la forma più comune di cancro della tiroide ed è ben trattata. |
| rs199752932 | |
| rs9282834 | |
| rs17158558 | |
| rs116909374 | |
| rs1867277 | |
| rs2910164 | |
| rs1443434 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. La depressione, definita anche depressione maggiore o disturbo depressivo maggiore, è una... L’asma è una condizione respiratoria che comporta l’infiammazione delle vie aeree ed episodi... Circa il 15% delle coppie in età riproduttiva sono affette da infertilità, che è un disturbo...
