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Gentest für Schilddrüsenkrebs

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Schilddrüsenkrebs ist eine weit verbreitete bösartige Erkrankung des endokrinen Systems. Kinder, die sich einer Strahlentherapie wegen Leukämie oder Lymphomen unterziehen, haben aufgrund der geringen Strahlenbelastung im Kindesalter ein höheres Risiko, an Schilddrüsenkrebs zu erkranken. Verschiedene Faktoren können zur Entwicklung von ThyCa beitragen, darunter genetische Mutationen, Jodkonsum, TSH-Spiegel, Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse, Östrogen, Fettleibigkeit, Änderungen des Lebensstils und Umweltschadstoffe.

Punktmutationen werden bei Schilddrüsenkrebs häufig in den drei RAS-Genen nachgewiesen, wobei NRAS am häufigsten betroffen ist. Das papilläre Schilddrüsenkarzinom weist in 10–20 % der Fälle RAS-Mutationen auf, während schlecht differenzierte Schilddrüsenkarzinome in 25 % der Fälle RAS-Mutationen aufweisen. Die follikuläre Variante des papillären Schilddrüsenkarzinoms geht typischerweise mit RAS-mutierten Tumoren einher. Darüber hinaus werden RAS-Mutationen bei 20–40 % der follikulären Adenome beobachtet (Wells et al., 2013). Beim sporadischen medullären Schilddrüsenkarzinom ohne RET-Mutation finden sich in 68 % der Fälle RAS-Mutationen, vor allem HRAS, KRAS und NRAS.

Das BRAF-Gen kodiert für ein Protein, das die Übertragung chemischer Signale von der extrazellulären Umgebung zum Zellkern erleichtert. Dieses Protein ist ein entscheidender Bestandteil des RAS/MAPK-Signalwegs, der verschiedene wesentliche zelluläre Prozesse reguliert. Eine BRAF-Punktmutation wird bei etwa 45 % der papillären Schilddrüsenkrebserkrankungen (PTC) nachgewiesen und kommt bei schlecht differenzierten und anaplastischen Schilddrüsenkrebserkrankungen seltener vor.

CTNNB1 (auch bekannt als β-Catenin) und TP53 sind zwei entscheidende Gene, die während der Entstehung von Schilddrüsentumoren Mutationen erfahren. CTNNB1 spielt eine Rolle bei der Wnt-Signalübertragung, während TP53 als Tumorsuppressor fungiert. Diese Mutationen werden überwiegend bei schlecht differenziertem und anaplastischem Schilddrüsenkrebs beobachtet, wobei TP53-Mutationen möglicherweise zur Dedifferenzierung dieser Tumoren beitragen (Garcia-Rostan et al., 2001; Dobashi et al., 1994).

Zwischen 40 % und 60 % der gutartigen hyperfunktionellen Adenome weisen Mutationen im TSHR (Schilddrüsen-stimulierender Hormonrezeptor) auf. Darüber hinaus wurden aktivierende Mutationen von TSHR bei hyperfunktionellen Follikelkarzinomen nachgewiesen, die selten sind, aber eine hohe Radiojodaufnahme und Thyreotoxikose aufweisen. Die Beteiligung von TSHR an der Entwicklung bestimmter unterfunktionierender Schilddrüsentumoren bleibt ungewiss (Donghi et al., 1993).

Durch spezifische Punktmutationen an den Codons 201 und 227 kann das Gen für die Alpha-Polypeptidkette (αs) des heterotrimeren G-Proteins Gs aktiviert und in das mutmaßliche Onkogen gsp umgewandelt werden. Diese Mutationen wurden bei 40 % der menschlichen Wachstumshormon-sekretierenden Hypophysenadenome und bei einem einzelnen, autonom funktionierenden Schilddrüsenadenom beobachtet. Dennoch bleibt die genaue Funktion dieser Mutation bei Schilddrüsentumoren ungewiss.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Bösartige Neubildungen der Schilddrüse zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Bösartige Neubildungen der Schilddrüse:

rs966423Der rs966423-Polymorphismus in DIRC3 wird mit papillärem Schilddrüsenkarzinom in Verbindung gebracht.
rs2439302Der Polymorphismus rs2439302 wird mit Schilddrüsenkrebs in Verbindung gebracht.
rs944289Der FOXE1-Locus ist eine wichtige genetische Determinante für strahlenabhängigen Schilddrüsenkrebs.
rs6983267SNP auf Chromosom 8q24 in Verbindung mit erhöhtem Risiko für Prostatakrebs und Darmkrebs, der auf Aspirin anspricht.
rs1800860Der RET tagSNP-Polymorphismus steht in Zusammenhang mit dem klinischen Schweregrad und der Schilddrüsenfunktion bei Patienten mit differenziertem Schilddrüsenkrebs.
rs1800858Polymorphismen, die den RET-Signalweg initiieren, sind mit der Anfälligkeit für das sporadische papilläre Schilddrüsenkarzinom verbunden.
rs965513Genetische Veranlagung für familiären nicht-medullären Schilddrüsenkrebs.
rs2961920Zusammenbruch im Zusammenhang mit papillärem Schilddrüsenkrebs, der häufigsten Form von Schilddrüsenkrebs, die gut behandelt werden kann.
rs199752932
rs9282834
rs17158558
rs116909374
rs1867277
rs2910164
rs1443434
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