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Pruebas genéticas para el cáncer de tiroides.

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El cáncer de tiroides es un tipo prevalente de malignidad en el sistema endocrino. Los niños que se someten a radioterapia por leucemia o linfoma tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de tiroides debido a la exposición a bajas dosis de radiación durante su infancia. Varios factores pueden contribuir al desarrollo de ThyCa, incluidas mutaciones genéticas, consumo de yodo, niveles de TSH, trastornos autoinmunes de la tiroides, estrógeno, obesidad, modificaciones en el estilo de vida y contaminantes ambientales.

Las mutaciones puntuales se detectan comúnmente en los tres genes RAS en los cánceres de tiroides, siendo el NRAS el afectado con mayor frecuencia. El carcinoma papilar de tiroides exhibe mutaciones de RAS en el 10-20% de los casos, mientras que los cánceres de tiroides poco diferenciados muestran mutaciones de RAS en el 25% de los casos. La variante folicular del carcinoma papilar de tiroides se asocia típicamente con tumores con mutación RAS. Además, se observan mutaciones RAS en 20-40% de los adenomas foliculares (Wells et al., 2013). En el carcinoma medular de tiroides esporádico sin mutación RET, se encuentran mutaciones RAS, principalmente HRAS, KRAS y NRAS, en 68% de los casos.

El gen BRAF codifica una proteína que facilita la transferencia de señales químicas desde el entorno extracelular al núcleo. Esta proteína es un componente crucial de la vía de señalización RAS/MAPK, que regula varios procesos celulares esenciales. La mutación puntual BRAF se detecta en alrededor del 45% de los cánceres de tiroides papilares (PTC) y es menos común en los cánceres de tiroides anaplásicos y poco diferenciados.

CTNNB1 (también conocido como β-catenina) y TP53 son dos genes cruciales que sufren mutaciones durante la tumorigénesis tiroidea. CTNNB1 desempeña un papel en la señalización de Wnt, mientras que TP53 actúa como supresor de tumores. Estas mutaciones se observan predominantemente en el cáncer de tiroides anaplásico y pobremente diferenciado, y las mutaciones de TP53 contribuyen potencialmente a la desdiferenciación de estos tumores (García-Rostan et al., 2001; Dobashi et al., 1994).

Entre el 40% y el 60% de los adenomas hiperfuncionantes benignos presentan mutaciones en TSHR (receptor de la hormona estimulante de la tiroides). Además, se han detectado mutaciones activadoras de TSHR en carcinomas foliculares hiperfuncionantes que son raros pero tienen alta captación de yodo radiactivo y tirotoxicosis. La participación de TSHR en el desarrollo de ciertos tumores tiroideos hipofuncionantes sigue siendo incierta (Donghi et al., 1993).

Mutaciones puntuales específicas en los codones 201 y 227 pueden activar el gen de la cadena polipeptídica alfa (αs) de la proteína G heterotrimérica Gs, transformándolo en el supuesto oncogén gsp. Estas mutaciones se han observado en el 40% de los adenomas hipofisarios secretores de hormona del crecimiento humano y en un adenoma tiroideo solitario que funciona de forma autónoma. Sin embargo, la función precisa de esta mutación en los tumores de tiroides sigue siendo incierta.

Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Cáncer de tiroides y ver una lista de estudios existentes.

Polimorfismos SNP relacionados con el tema Cáncer de tiroides:

rs966423El polimorfismo rs966423 en DIRC3 se asocia con el carcinoma papilar de tiroides.
rs2439302El polimorfismo rs2439302 está asociado al cáncer de tiroides.
rs944289El locus FOXE1 es un importante determinante genético del cáncer de tiroides dependiente de la radiación.
rs6983267SNP del cromosoma 8q24 asociado a un mayor riesgo de cáncer de próstata y cáncer colorrectal susceptible a la aspirina.
rs1800860El polimorfismo RET tagSNP se asocia con la gravedad clínica y la función tiroidea en pacientes con cáncer diferenciado de tiroides.
rs1800858Los polimorfismos del iniciador de la vía de señalización RET se asocian con la susceptibilidad al carcinoma papilar de tiroides esporádico.
rs965513Predisposición genética al cáncer de tiroides familiar no medular.
rs2961920Rotura asociada al cáncer papilar de tiroides, que es la forma más frecuente de cáncer de tiroides y está bien tratada.
rs199752932
rs9282834
rs17158558
rs116909374
rs1867277
rs2910164
rs1443434
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